2024年高考生物一轮复习(新人教版) 第7单元 第1课时 基因突变与基因重组.docx
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1、第1课时基因突变与基因重组课标要求1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果。3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下,基因突变概率可能提高,而某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变。考点一基因突变1变异类型的概述2基因突变(1)实例分析:镰状细胞贫血患者贫血的直接原因是血红蛋白异常,根本原因是发生了基因突变,碱基对由替换成。用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化?能(填“能”或“不能”)。理由是可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状。(2)概念:DNA分子中
2、发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变,叫作基因突变。(3)时间:可发生在生物个体发育的任何时期,但主要发生在DNA分子复制过程中,如:真核生物主要发生在细胞分裂前的间期。(4)诱发基因突变的外来因素(连线)(5)突变特点普遍性:在生物界是普遍存在的。随机性:时间上可以发生在生物个体发育的任何时期;部位上可以发生在细胞内不同的DNA分子上,以及同一个DNA分子的不同部位。低频性:自然状态下,突变频率很低。不定向性:一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。遗传性:若发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中,一般不能遗传,但有些植物可通过无性生殖遗传。(
3、6)意义:产生新基因的途径;生物变异的根本来源;为生物的进化提供了丰富的原材料。(7)应用:诱变育种定义:利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物,使生物发生基因突变,可以提高突变率,创造人类需要的生物新品种。实例:用辐射方法处理大豆,选育出含油量高的大豆品种。过程优点:可以提高突变率,在较短时间内获得更多的优良变异类型;大幅度地改良某些性状。缺点:有利变异个体往往不多,需要处理大量材料。3基因突变与生物性状的关系(1)基因突变对氨基酸序列的影响碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸的种类或不改变替换的结果也可能使肽链合成终止增添大插入位置前不影响,
4、影响插入位置后的序列增添或缺失的位置越靠前,对肽链的影响越大;增添或缺失的碱基数是3的倍数,则一般仅影响个别氨基酸缺失大缺失位置前不影响,影响缺失位置后的序列(2)基因突变可改变生物性状的4大原因导致肽链不能合成。肽链延长(终止密码子推后)。肽链缩短(终止密码子提前)。肽链中氨基酸种类改变。(3)基因突变未引起生物性状改变的4大原因突变部位:基因的非编码区或编码区的内含子。密码子简并性。隐性突变:例如AA中其中一个Aa,此时性状也不改变。有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸,但该蛋白质的功能不变。4细胞的癌变(1)实例:结肠癌发生的示意图(2)原因:人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相
5、关的基因:原癌基因和抑癌基因。一般来说,原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强,就可能引起细胞癌变。抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,也可能引起细胞癌变。提醒a原癌基因和抑癌基因都是一类基因,而不是一个基因;b.不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因,正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因;c.原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用;d.并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。(3)癌细胞的特征能够无限增殖,形态结构发生显著变化,细
6、胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,容易在体内分散和转移,等等。据图分析基因突变相关问题:(1)分别表示引起基因突变的什么因素?提示物理、生物、化学。(2)为什么在细胞分裂前的间期易发生基因突变?提示细胞分裂前的间期进行DNA复制,DNA复制时需要解旋成单链,单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变。(3)基因突变一定产生等位基因吗?为什么?提示不一定。真核生物基因突变一般可产生它的等位基因,而病毒和原核细胞中不存在等位基因,其基因突变产生的是一个新基因。1科学家研究发现突变型棒眼果蝇的出现与常染色体上的两个基因发生突变有关,突变情况如下表所示。已知赖氨酸的密码子为A
7、AA、AAG,谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG。将突变型棒眼果蝇与野生型圆眼果蝇杂交,F1均为圆眼果蝇,F1雌雄交配,测得F2中圆眼果蝇有450只,棒眼果蝇有30只。下列叙述正确的是()突变基因蛋白质变化某个位点的赖氨酸替换为谷氨酰胺多肽链长度比野生型果蝇的长A.突变基因的模板链中所发生的碱基变化为ACB导致中蛋白质变化的原因可能是突变基因的终止密码子延后出现C控制眼形的基因、中的一个基因发生突变对性状无影响DF2圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/16答案C解析根据题干信息和题表可知,突变基因造成某个位点的赖氨酸替换为谷氨酰胺,说明mRNA上的密码子中的A替换为C,根据碱基互补配对原则,推测模板
8、链中所发生的碱基变化为TG,A错误;导致中蛋白质变化的原因可能是mRNA上的终止密码子延后出现,B错误;由F2果蝇中圆眼棒眼45030151可知,基因、分别位于两对同源染色体上,遵循基因的自由组合定律,且只有隐性纯合子才能表现为棒眼,故只有一个基因发生突变对性状无影响,C正确;F2圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/151/5,D错误。2我国利用航天技术在生物育种上取得了丰硕成果。下列关于太空育种的说法,正确的是()A太空育种是利用太空的强辐射、微重力等因素诱导基因发生重组B太空育种可以有针对性地提高有利变异的频率C在太空遨游过程中种子若产生新的基因,则代表形成了新的物种D航天器搭载的通常是萌发的
9、种子,原因是萌发的种子有丝分裂旺盛答案D解析太空育种是利用太空的强辐射、微重力等因素诱导发生基因突变或者染色体变异,A错误;变异是不定向的,不能有针对性地提高有利变异的频率,B错误;新物种形成的标志是产生生殖隔离,在太空遨游过程中种子若产生新的基因,不一定代表形成了新的物种,C错误;航天器搭载的通常是萌发的种子,原因是萌发的种子有丝分裂旺盛,容易发生突变,D正确。考点二基因重组1范围:主要是真核生物的有性生殖过程中。2实质:控制不同性状的基因的重新组合。3类型(1)自由组合型:减数分裂的后期,位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组(如下图)。(2)交换型:在减数分裂过
10、程中的四分体时期(减数分裂前期),位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换,导致同源染色体上的非等位基因重组(如下图)。(3)基因工程重组型:目的基因经载体导入受体细胞,导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。(4)肺炎链球菌转化型:R型细菌转化为S型细菌。4结果:产生新的基因型,导致重组性状出现。5意义及应用如图a、b为某二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像。请分析回答下列问题:(1)图a细胞处于什么时期?细胞中的1、2号染色体发生了什么变异?提示图a细胞处于四分体时期。细胞中的1、2号染色体因互换发生了基因重组。(2)图b细胞处于什么时期?该细胞名称是什么?在该
11、时期细胞中可发生哪种变异?提示图b细胞处于减数分裂后期。该细胞名称为初级精母细胞。该时期细胞可发生非同源染色体上的非等位基因自由组合,即基因重组。(3)二倍体生物同源染色体的非姐妹染色单体间一定能发生互换吗?为什么?提示不一定。二倍体生物进行有性生殖产生生殖细胞的过程中(减数分裂时),在四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体间可发生互换。3基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像,下列说法正确的是()A图甲中基因a最可能来源于染色体的互换B图乙中基因a不可能来源于基因突变C丙细胞产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异D图丁中基因a的出现最可能与基因重组有关答案D
12、解析图甲是有丝分裂后期图像,图中基因a出现的原因是基因突变,A错误;图乙是减数分裂图像,图中基因a出现的原因可能是同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换,也可能是基因突变,B错误;丙细胞产生的2个子细胞中,一个多一条染色体,一个少一条染色体,属于染色体数目变异,且基因a出现的原因可能是同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换,也可能是基因突变,C错误;图丁是减数分裂后期图像,图中基因a出现的原因可能是染色体互换,也可能是基因突变,基因突变的频率是很低的,最可能的原因是四分体时期发生了非姐妹染色单体之间的互换,因此基因a的出现最可能与基因重组有关,D正确
13、。归纳总结判断基因重组和基因突变的方法4.基因型为AaBbDd的二倍体生物,其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化示意图如图。下列叙述正确的是()A三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中B该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子CB(b)与D(d)之间发生重组,遵循基因自由组合定律D非姐妹染色单体发生互换导致了染色体结构变异答案B解析由图可知,基因B、b所在的片段发生了互换,因此等位基因B和b的分离发生在初级精母细胞和次级精母细胞中,而等位基因A、a和D、d的分离只发生在初级精母细胞中,A错误;若不发生互换,该细胞将产生AbD和aBd两种精子,但由于基因B、b所在的染色体片段发生
14、了互换,因此该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子,B正确;基因B(b)与D(d)位于同一对同源染色体上,它们之间的遗传不遵循基因自由组合定律,C错误;同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换只是导致基因重组,染色体结构并没有发生改变,D错误。1(2021天津,8)某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病,该基因位于常染色体上。调查其家系发现,患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变,且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。个体母亲父亲姐姐患者表型正常正常正常患病SC基因测序结果605G/A731A/G605G/G;731A/A?注:测序结果只给出基因一条链(编码链)的碱基序列,6
15、05G/A表示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A。其他类似。若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图,根据调查结果,推断该患者相应位点的碱基为()答案A2(2021湖南,15)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB100结合形成低密度脂蛋白(LDL),LDL通过与细胞表面受体结合,将胆固醇运输到细胞内,从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变,当突变使PCSK9蛋白活性增强时,会增加LDL受体在溶酶体中的降解,导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是()A引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高BPC
16、SK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平C引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高D编码apoB100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高答案C解析LDL受体缺失,则LDL不能将胆固醇运进细胞,导致血浆中的胆固醇含量升高,A正确;由于密码子的简并性,PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变,则不影响血浆中LDL的正常水平,B正确;引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量增多,使血浆中胆固醇的含量下降,C错误;编码apoB100的基因失活,则apoB100蛋白减少,与血浆中胆固醇结合形成的LDL减少,进而被运进细胞的
17、胆固醇减少,使血浆中的胆固醇含量升高,D正确。3(2021江苏,5)DNA分子中碱基上连接一个“CH3”,称为DNA甲基化,基因甲基化可以导致其不能转录。这种变化可以在细胞间遗传。下列叙述正确的是()A基因型相同的生物表型可能不同B基因甲基化引起的变异属于基因突变C基因甲基化一定属于不利于生物的变异D原癌、抑癌基因甲基化不会导致细胞癌变答案A解析基因型相同的生物表型可能不同,生物的性状还受环境的影响,A正确;基因甲基化影响的是转录过程,没有改变基因的碱基序列不属于基因突变,B错误;若被甲基化的基因是有害的,则有害基因不能表达,基因甲基化不一定属于有害的生物变异,C错误;原癌、抑癌基因甲基化后,
18、则不能正常控制细胞周期,可能会导致细胞癌变,D错误。4(2020江苏,9)某膜蛋白基因在其编码区的5端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT,下列叙述正确的是()ACTCTT重复次数改变不会引起基因突变BCTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例C若CTCTT重复6次,则重复序列之后编码的氨基酸序列不变DCTCTT重复次数越多,该基因编码的蛋白质相对分子质量越大答案C解析DNA中碱基的增添、缺失或替换等引起的基因碱基序列的改变,都属于基因突变,A错误;由于碱基互补配对原则,嘌呤数嘧啶数,所以该基因中嘧啶碱基的比例仍为1/2,B错误;碱基序列CTCTT重复6次,正好是30个碱基对
19、,对应10个密码子,重复序列之后的碱基序列没有发生变化,对应的密码子数量也没有发生变化,并且重复6次的碱基序列中没有出现终止密码子,因此重复序列之后编码的氨基酸序列不变,C正确;基因编码蛋白质的相对分子质量不仅取决于碱基对的数量,同时与终止密码子的位置有关,若CTCTT重复序列之后编码的氨基酸序列改变,导致终止密码子提前出现,则蛋白质的相对分子质量不会越来越大,D错误。5(2022湖南,19)中国是传统的水稻种植大国,有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中,发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题:(1)突变型1叶片为黄色,由基因C突变为C1所致,基因C1纯合幼苗期致
20、死。突变型1连续自交3代,F3成年植株中黄色叶植株占_。(2)测序结果表明,突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变,由5GAGAG3变为5GACAG3,导致第_位氨基酸突变为_,从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理_(部分密码子及对应氨基酸:GAG谷氨酸;AGA精氨酸;GAC天冬氨酸;ACA苏氨酸;CAG谷氨酰胺)。(3)由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段,用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段),其结果为图中_(填“”“”或“”)。(4)突变型2叶片为黄色,由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型
21、1杂交,子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变?_(填“能”或“否”),用文字说明理由_。答案(1)2/9(2)243谷氨酰胺基因突变影响与色素形成有关酶的合成,导致叶片变黄(3)(4)能若C2是隐性突变,则突变型2为纯合子,则子代CC2表现为绿色,C1C2表现为黄色,子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变,突变型2(C2C)与突变型1(CC1)杂交,子代表型及比例应为黄绿31,与题意不符解析(1)突变型1叶片为黄色,由基因C突变为C1所致,基因C1纯合幼苗期致死,说明突变型1应为杂合子,C1对C为显性,突变型1自交1代,子一代中基因型
22、为1/3CC、2/3CC1,F2中3/5CC、2/5CC1,F3成年植株中黄色叶植株占2/9。(2)突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变,由5GAGAG3变为5GACAG3,突变位点前对应氨基酸数为726/3242,则会导致第243位氨基酸由谷氨酸突变为谷氨酰胺。叶片变黄是叶绿体中色素含量变化的结果,而色素不是蛋白质,从基因控制性状的角度推测,基因突变影响与色素形成有关酶的合成,导致叶片变黄。(3)突变型1应为杂合子(C1C),由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。应为C酶切、电泳结果,应为C1酶切、电泳结果,从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段,用限制酶处理后进行电泳,
23、其结果为图中。(4)用突变型2(C2_)与突变型1(CC1)杂交,子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若C2是隐性突变,则突变型2为纯合子,则子代CC2表现为绿色,C1C2表现为黄色,子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变,突变型2(C2C)与突变型1(CC1)杂交,子代表型及比例应为黄绿31,与题意不符。故C2是隐性突变。1判断关于基因突变的叙述(1)镰状细胞贫血发生的根本原因是在组成血红蛋白分子的肽链上,发生了氨基酸的替换()(2)病毒、大肠杆菌及动、植物都可发生基因突变()(3)基因突变产生的新基因不一定传递给后代()(4)基因突变一定会导致遗传信息的改变,但却
24、不一定引起生物性状的改变()(5)诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向()2判断关于细胞癌变的叙述(1)癌细胞膜上糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性降低,容易在体内分散和转移()(2)原癌基因与抑癌基因在正常细胞中不表达()(3)从结肠癌形成过程分析,任何一个抑癌基因突变即造成细胞癌变()(4)形成癌症的根本原因是相关遗传物质发生了改变,因此癌症常遗传给后代()3判断关于基因重组的叙述(1)原核生物不存在基因重组,而真核生物的受精过程中可进行基因重组()(2)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合,导致基因重组()(3)一对等位基因不存在基因重组,一对同源染色体也不
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