2020-2021学年新教材高中生物 第四章 生物的变异 第四节 人类遗传病是可以检测和预防的 第1课时 人类遗传病的类型同步练习（含解析）浙科版必修2.docx

1、第1课时人类遗传病的类型一、选择题1.下列遗传病中,属于单基因遗传病的是()A.乙型血友病B.先天愚型C.原发性高血压D.冠心病解析乙型血友病属于单基因遗传病,先天愚型属于染色体异常遗传病,原发性高血压、冠心病属于多基因遗传病。答案A2.下列属于多基因遗传病的是()A.苯丙酮尿症B.青少年型糖尿病C.并指D.抗维生素D佝偻病解析青少年型糖尿病属于多基因遗传病,其他三种都是单基因遗传病。答案B3.下列符合孟德尔遗传规律的是()A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.传染病D.染色体异常遗传病解析孟德尔的遗传规律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律,而且每一对相对性状是由一对或主要由一对

2、等位基因控制的;而多基因遗传病是涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病,不符合孟德尔遗传规律;传染病是由病原体引起的疾病,与遗传无关;染色体异常遗传病是染色体结构或数目的异常引起的遗传病,也不符合孟德尔遗传规律。答案A4.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()A.母亲患糖原沉积病型,则其儿子必患该病B.通过染色体组型分析可确定胎儿是否患乙型血友病C.外耳道多毛症患者产生的精子可能不含该致病基因D.红绿色盲属于性染色体异常遗传病解析糖原沉积病型属于常染色体隐性遗传病,母亲患病,儿子不一定患病,A项错误;乙型血友病属于单基因遗传病,通过染色体组型分析不能确定是否患单基因遗传病,B项错误;外耳道多毛

3、症为Y连锁遗传病,患者的性染色体组成为XY,其产生含X的精子(不含致病基因)和含Y的精子(含致病基因),C项正确;红绿色盲属于X连锁遗传病,但不属于性染色体异常遗传病,D项错误。答案C5.一对表现正常的夫妇,生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY的患者,从根本上说,前者致病基因的来源与后者的病因发生的时期分别是()A.与母亲有关、减数第二次分裂B.与父亲有关、减数第一次分裂C.与父母亲都有关、受精作用D.与母亲有关、减数第一次分裂解析红绿色盲为X连锁隐性遗传病,父母正常,儿子患病,则母亲必然是携带者,儿子的红绿色盲基因来自母亲;XYY产生的原因是父亲减数第二次分裂后期两条Y染色体移向细胞的同一极。

4、答案A6.关于人类“21-三体综合征”“镰刀形细胞贫血症”和“唇裂”的叙述,正确的是()A.都是由基因突变引起的疾病B.患者父母不一定患有这些遗传病C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病解析21-三体综合征是由染色体数目异常引起的疾病;观察血细胞的形态只能判定是否患有镰刀形细胞贫血症;21-三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病,但其他两种疾病仅观察染色体无法确定是否患病。答案B7.抗维生素D佝偻病由X染色体上一显性基因控制,下列关于该病的叙述错误的是()A.该疾病属于罕见病,且女性患者多于男性患者B.该病男性患者的外祖父母中至

5、少有一人患病C.一对患该病夫妇产下一正常子代的概率是1/4D.男性患者能产生不携带致病基因的配子解析抗维生素D佝偻病是X连锁显性遗传病,女性患者多于男性患者,A项正确;X连锁显性遗传病在遗传中,男性患者的致病基因一定来自母亲,而母亲的致病基因要么来自该男性患者的外祖父,要么来自该男性患者的外祖母,B项正确;一对患该病夫妇(设为XAY和XAX?)产下一正常子代(XaY)的概率要在确定妻子的基因型的基础上才能计算,C项错误;男性患者(设为XAY)能产生不携带致病基因的配子,D项正确。答案C8.(2020温州高二上学期期末A)在人的HD基因中,存在一段以三个相邻核苷酸(CAG)为单位的重复序列。亨廷

6、顿舞蹈症患者的HD基因中,CAG的重复序列异常扩增,且重复次数越多,病情越严重。下列叙述错误的是()A.引起该疾病的变异为基因突变B.该疾病属于多基因遗传病C.该变异在减数分裂和有丝分裂过程中均可发生D.HD基因的翻译产物中某个氨基酸重复出现解析通过题干信息可知,该病是由碱基对插入引起的,故引起该疾病的变异为基因突变,A项正确;该疾病属于单基因遗传病,B项错误;基因突变一般发生在DNA复制时,即在减数第一次分裂间期和有丝分裂间期均可发生,C项正确;由于HD基因中有重复序列,因此翻译产物中某个氨基酸重复出现,D项正确。答案B9.(2020嘉兴高二上学期期末修改)遗传病影响人类的生存和健康,下列关

7、于遗传病的叙述错误的是()A.单基因遗传病的发病率,婴儿和儿童高于成人B.患者后代的发病率,单基因遗传病高于多基因遗传病C.21-三体综合征由染色体结构异常造成,患者智力低下D.人类的血友病由一对等位基因控制,且男性患者多于女性患者解析新出生婴儿和儿童容易患单基因遗传病,发病率高于成人,A项正确;患者后代中,多基因遗传病的发病率远远低于单基因遗传病的发病率,B项正确;21-三体综合征由染色体数目异常造成,C项错误;血友病属于单基因遗传病中的X连锁隐性遗传病,由一对等位基因控制,男性患者多于女性患者,D项正确。答案C二、非选择题10.造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,回答下列

8、问题。(1)21-三体综合征一般是由第21号染色体异常造成的。若A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、Aa和aa,据此可推断,该患者染色体异常是其原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子,若这个孩子表现出基因b的性状,则其发生部分缺失的染色体来自(填“父亲”或“母亲”)。(3)克兰费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY。某色觉正常的克兰费尔特综合征患者,其父亲正常,母亲患红绿色盲(基因为D、d)。请运用

9、遗传图解对此现象进行解释。解析(1)21-三体综合征是由染色体数目异常(多了一条21号染色体)导致的疾病;若21-三体综合征患者及其父、母的基因型依次为Aaa、Aa和aa,A基因只能来自父亲,a基因可能来自父亲或母亲;据此可推断,该患者染色体异常是其父亲或母亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2)猫叫综合征患者的一条染色体上缺失一个片段,造成其缺失片段上的基因缺失。正常情况下基因型为BB和bb的个体后代基因型为Bb,不可能表现基因b的性状,但是出现了这样的后代,只能是后代中B基因所在的染色体片段缺失造成B基因缺失,从而只有b基因表达该性状,故只能是父亲的染色体片段缺失。(3)父亲色觉正常(X

10、DY),母亲患红绿色盲(XdXd),生了一个色觉正常的克兰费尔特综合征患者(XDXdY),该患者的Xd来自母亲,XD和Y来自父亲,说明母亲减数分裂正常,形成含Xd的卵细胞,而父亲减数第一次分裂时,X、Y染色体未正常分离,形成含XDY的精子,该精子再与正常卵细胞结合就形成基因型为XDXdY的受精卵。答案(1)数目父亲或母亲(2)父亲(3)遗传图解如下:能力提升一、选择题1.(2020杭州七县区高二上学期期末修改)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()A.多基因遗传病在后代中的发病率远远低于单基因遗传病在后代中的发病率B.染色体异常一般不会引起自发性流产C.特纳综合征与血友病属于同一类遗传病D.单

11、基因遗传病多数发病率很高解析多基因遗传病受多对等位基因控制,在患者后代中的发病率远远低于单基因遗传病在患者后代中的发病率,A项正确;染色体异常造成的流产,占自发性流产的50%以上,B项错误;特纳综合征是染色体异常遗传病,血友病是单基因遗传病,二者不属于同一类遗传病,C项错误;单基因遗传病发病率都很低,多属罕见病,D项错误。答案A2.帕陶综合征患者的13号染色体有3条,表型特征中有:中枢神经系统发育缺陷,前额小呈斜坡样,头皮后顶部常有缺损,严重智力低下,多指等。关于此病,下列说法正确的是()A.该病遗传遵循孟德尔遗传定律B.帕陶综合征没有致病基因,但该病属于遗传病C.该病形成的原因可能是基因重组

12、D.该病染色体变异形式和猫叫综合征一致解析该病是染色体异常遗传病,不遵循孟德尔遗传定律,A项错误。该病是多了一条13号染色体,没有致病基因,但属于遗传病,B项正确。该病是染色体异常遗传病,不是由基因重组形成的,C项错误。该病是染色体数目变异,猫叫综合征属于染色体结构变异,二者染色体变异形式不同,D项错误。答案B3.下图为人类某种单基因遗传病的系谱图,4为患者。排除基因突变,下列推断不合理的是()A.该病属于隐性遗传病,但致病基因不一定位于常染色体上B.若2携带致病基因,则1和2再生一个患病男孩的概率为1/8C.若2不携带致病基因,则致病基因位于X染色体上D.若2不携带致病基因,则3不可能是该病

13、携带者解析由于亲代都正常,子代男性为患者,应为隐性遗传病,但无法判断是常染色体隐性遗传病还是性染色体隐性遗传病,A项正确;若2携带致病基因,则为常染色体遗传病,1和2都是杂合子,再生一个患病男孩的概率是1/41/2=1/8,B项正确;若2不携带致病基因,而4是患者,则致病基因位于X染色体上,为X连锁隐性遗传病,亲本1是携带者,3是携带者的概率为1/2,C项正确,D项错误。答案D4.一对夫妇其中一人为血友病患者,下列对胎儿进行基因检测的思路正确的是()A.若患者是妻子,需对女儿进行基因检测B.若患者是妻子,需对儿子与女儿都进行基因检测C.若患者是丈夫,需对儿子与女儿都进行基因检测D.若患者是妻子

14、,需对儿子进行基因检测解析血友病为X连锁隐性遗传病(设致病基因为h),一对夫妇中有一人为血友病患者。若患者是妻子,则妻子的基因型为XhXh,丈夫的基因型为XHY,儿子的基因型全为XhY,女儿的基因型全为XHXh,可见,儿子一定为血友病患者,女儿为血友病基因携带者,女儿表现正常,所以不需要对儿子与女儿进行基因检测,A、B、D三项错误;若患者是丈夫,则丈夫的基因型为XhY,妻子的基因型为XHXH或XHXh,儿子基因型为XHY(正常)或XhY(患血友病),女儿的基因型为XHXh(正常)或XhXh(患血友病),因此需对儿子与女儿都进行基因检测,C项正确。答案C5.下列有关人类遗传病的说法正确的有()单

15、基因遗传病是由单个基因控制的遗传病21-三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀形细胞贫血症禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率成功改造过造血干细胞、凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表型为儿子全部患病,女儿全部正常A.二项B.三项C.四项D.五项解析单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病,错误;21-三体综合征患者是由染色体异常引起的人的第21号染色体多了一条的三体个体,错误;镰刀形细胞贫血症是基因突变的结果,可以通过对胎儿的DNA测序分析这种基因诊断手段来确定胎儿是否患

16、有镰刀形细胞贫血症,也可以利用B超检查和羊水检测来确定胎儿是否患有镰刀形细胞贫血症,但二者不是基因诊断的手段,错误;禁止近亲结婚可降低隐性基因控制的隐性遗传病在群体中的发病率,正确;成功改造过造血干细胞,生殖细胞没有改造,其内的遗传物质没有改变,所以其后代仍会遗传来自女性的位于X染色体上的隐性致病基因,故儿子全部患病,女儿全部正常,正确。故选A项。答案A二、非选择题6.下图为某家族甲病(设基因为B、b)和乙病(设基因为D、d)的遗传系谱图,其中1不携带乙病的致病基因。请回答下列问题。(1)甲病的遗传方式为,乙病的遗传方式为。(2)1的基因型是。(3)在仅考虑乙病的情况下,2与一男性婚配,生育了

17、一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育,请推测子女的可能情况,用遗传图解表示。解析(1)3和4正常,其女儿5患甲病,说明甲病为常染色体隐性遗传病。1不携带乙病致病基因,但其子女中1和3患乙病,说明乙病为X连锁隐性遗传病。(2)1是一个表型正常的个体,其基因型为B-XDX-,由于其后代2患甲病,基因型为bbXDXd,故1的基因型为BbXDX-,即BbXDXD或BbXDXd。(3)2与一男性婚配后生育了一个患乙病的女孩,说明该夫妇基因型为XDXd和XdY,书写遗传图解时,要求写出亲代表型、基因型,配子,子代表型、基因型,上下连接符号、杂交符号等。答案(1)常染色体隐性遗传X连锁隐性遗传(2)BbXDXd或BbXDXD(3)遗传图解如下: