医学考试-免疫缺陷疾病-2.pdf

1、 免疫缺陷疾病-2(总分：48.50，做题时间：90 分钟)一、A1 型题(总题数：20，score:20 分)1.以下哪项与 IgM 抗体不符 A冷凝集素 B嗜异性抗体 C同族血凝素 D能通过胎盘 E出生时0.20.3g/L 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【此项为本题正确答案】【E】本题思路：解析 IgM 由于分子量大，不能通过胎盘。2.补体缺陷病占整个原发性免疫缺陷病的 A10%B8%C6%D4%E2%【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【E】【此项为本题正确答案】本题思路：3.原发性免疫缺陷病最常见的临床表现是 A自身免疫性疾病 B反复或慢性感染 C淋巴系统肿瘤

2、 D过敏性疾病 E消化道疾病 【score:1 分】【A】【B】【此项为本题正确答案】【C】【D】【E】本题思路：4.同族凝集素代表 AIgG 类自然抗体 BIgM 类自然抗体 CIgD 类自然抗体 DIgA 类自然抗体 EIgE 类自然抗体 【score:1 分】【A】【B】【此项为本题正确答案】【C】【D】【E】本题思路：5.嗜异凝集素和抗链球菌溶血素 O 代表 AIgG 类自然抗体 BIgM 类自然抗体 CIgD 类自然抗体 DIgA 类自然抗体 EIgE 类自然抗体 【score:1 分】【A】【此项为本题正确答案】【B】【C】【D】【E】本题思路：6.共同 链(c)不是以下哪种细胞因

3、子的受体 AIL-2 BIL-7 CIL-9 DIFN-y EIL-4 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【此项为本题正确答案】【E】本题思路：7.有关 X-连锁联合免疫缺陷病下列哪种说法正确 A外周血 T、B 淋巴细胞数量正常 B外周血 T 细胞数量正常，功能缺陷 C外周血 T、D 细胞数量、功能均异常 D外周血 T 细胞数量减少，B 细胞数量正常 E外周血 T 细胞功能缺陷，B 细胞功能正常 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【此项为本题正确答案】【E】本题思路：8.X-连锁联合免疫缺陷病的最佳治疗方法是 A造血干细胞移植 B定期使用静脉注射免疫球蛋白 C免疫调节治

4、疗 D有效抗生素控制感染 E胎肝移植 【score:1 分】【A】【此项为本题正确答案】【B】【C】【D】【E】本题思路：解析 本病最佳治疗方法为 HLA 配型的造血干细胞移植以重建 T 免疫机能。胎肝移植实际上亦为移植其内的造血干细胞，但效果不及前者。9.X-连锁淋巴组织增生性疾病本质上是一种 A恶性肿瘤 BEB 病毒感染诱发的免疫缺陷 CT、B 细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷 D淋巴瘤的前期疾病 E以抗体缺陷为主的原发性免疫缺陷 【score:1 分】【A】【B】【C】【此项为本题正确答案】【D】【E】本题思路：10.X-连锁淋巴组织增生性疾病对以下哪种病原体易感 AC 杆菌 B呼吸道合胞病

5、毒 CEB 病毒 D巨细胞病毒 E单纯疱疹病毒 【score:1 分】【A】【B】【C】【此项为本题正确答案】【D】【E】本题思路：11.X-连锁淋巴组织增生性疾病的突变基因为 AIL-2 基因 BXLP(LYP)基因 CBtK 基因 DIL-2 受体基因 ERAGI 基因 【score:1 分】【A】【B】【此项为本题正确答案】【C】【D】【E】本题思路：12.X-连锁淋巴组织增生性疾病最为常见的临床表现是 A暴发性传染性单核细胞增多症伴病毒相关的噬血细胞综合征 B淋巴组织恶性肿瘤 C再生障碍性贫血 D严重结核感染 E免疫球蛋白异常 【score:1 分】【A】【此项为本题正确答案】【B】【

6、C】【D】【E】本题思路：13.最常见的免疫缺陷病是 A选择性 IgA 缺陷病 B联合免疫缺陷病 C原发性吞噬细胞缺陷病 D原发性免疫球蛋白/抗体缺陷病 E继发性免疫缺陷病 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【E】【此项为本题正确答案】本题思路：14.与 X-连锁无丙种球蛋白血症不符的是 A又称 Bruton 低丙种球蛋白症 B只在男性患儿发病 C患儿反复发生化脓性感染 D患儿 T 细胞数目相对较低 E患儿血清 Ig 水平很低，甚至测不出 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【此项为本题正确答案】【E】本题思路：15.X-连锁高 IgM 血症的诊断依据是 ACD8 阳性

7、T 细胞缺乏 BCD4 阳性 T 细胞减少 CT 细胞 CD40L 表达缺陷 DCD45RO 表达缺陷 ECD20 阳性 B 细胞减少 【score:1 分】【A】【B】【C】【此项为本题正确答案】【D】【E】本题思路：16.Wiskott-Aldrich 综合征的突变基因是 ACYBB BBtk Cc DWAbP ECD4 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【此项为本题正确答案】【E】本题思路：17.慢性肉芽肿病是 A红细胞内酶缺陷 BT 细胞功能缺陷 CB 细胞功能缺陷 D中性粒细胞功能缺陷 E补体功能缺陷 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【此项为本题正确答案】【

8、E】本题思路：18.选择性 IgA 缺乏症，主要表现为 A反复呼吸道感染 B严重败血症 C顽固湿疹 D真菌感染 E皮肤化脓 【score:1 分】【A】【此项为本题正确答案】【B】【C】【D】【E】本题思路：19.静脉注射丙种球蛋白的禁忌证是 AX-连锁无丙种球蛋白血症 BX-连锁高 IgM 血症 CX-连锁严重联合免疫缺陷病 D选择性 IgA 缺陷病 E慢性肉芽肿病 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【此项为本题正确答案】【E】本题思路：20.接种脊髓灰质炎疫苗后可能发生麻痹的疾病是 AX-连锁无丙种球蛋白血症 BX-连锁高 IgM 血症 CX-连锁严重联合免疫缺陷病 D选择性

9、IgA 缺陷病 E慢性肉芽肿病 【score:1 分】【A】【此项为本题正确答案】【B】【C】【D】【E】本题思路：二、A2 型题(总题数：26，score:26 分)21.9 个月男孩，因反复鼻衄 3 个月，瘀点、瘀斑 46d 入院。生后 1 个月始反复腹泻、便带血丝，反复皮肤湿疹伴脓点，曾有双耳流脓。其一兄有类似湿疹、出血、感染病史。白细胞 10.1109/L，Hb109g/L，PLT15109/L，血小板体积测不出；IgG 5.16g/L，ISA0.78g/L，IgM0.38g/L，IgE 532IU/L。其诊断可能为 A湿疹血小板减少免疫缺陷综合征 BX 连锁高 IgM 血症 C选择性

10、 IgA 缺陷病 D联合免疫缺陷病 E慢性肉芽肿病 【score:1 分】【A】【此项为本题正确答案】【B】【C】【D】【E】本题思路：22.1 岁男孩，患慢性中耳炎 4 个月，曾 3 次患支气管肺炎。体检发育营养稍差，双肺中细湿啰音，肝肋下 3cm，脾肋下 1cm。白细胞 15109/L，中性粒细胞0.2，淋巴细胞 0.8；血清 IgG 1.0g/L，IgM 0.1 g/L，IgA0.5g/L。其诊断可能为 AX-连锁无丙种球蛋白血症 BX-连锁高 IgM 血症 C选择性 IgA 缺陷病 D联合免疫缺陷病 E慢性肉芽肿病 【score:1 分】【A】【此项为本题正确答案】【B】【C】【D】【

11、E】本题思路：23.女，10 个月，因反复呼吸道感染就诊，疑为婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症，以下检查中哪一项最有助于诊断 A外周血淋巴细胞计数 B淋巴细胞转化试验 C细胞计数 DT 细胞亚群 E血清 IgG、IgM、IgA 含量测定 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【E】【此项为本题正确答案】本题思路：24.7 日龄新生儿，3d 来反复抽搐，呼吸急促，胸部X 线示新生儿肺炎，未见胸腺影，诊断为胸腺发育不全，抽搐的原因以哪种可能性最大 A低镁血症 B化脓性脑膜炎 C缺血缺氧性脑病 D甲状旁腺功能低下致低钙血症 E钠血症 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【此项为本题正确

12、答案】【E】本题思路：25.11 个月患儿，反复皮肤化脓性感染、中耳炎和肺炎，此次因右耳后脓肿住院，心肺无异常，肝脾不肿大，下列哪项检查对确诊意义最小 A血液、脓液培养 B骨髓检查 C血型同族凝集素测定 D白喉类毒素试验 E血清免疫球蛋白测定 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【E】【此项为本题正确答案】本题思路：26.3 个月男孩，生后不久反复皮肤感染，呈无痛性坏死和溃疡，但无脓液。溃疡面渗出物培养为金黄色葡萄球菌生长。出生时脐带于 20d 才脱落。最可能是 A白细胞黏附分子缺陷型 B白细胞黏附分子缺陷型 C慢性肉芽肿病 D慢性良性中性粒细胞减少症 E周期性中性粒细胞减少症 【s

13、core:1 分】【A】【此项为本题正确答案】【B】【C】【D】【E】本题思路：27.7 个月男孩，出生后 3 个月出现化脓性皮炎，局部淋巴结肿大，伴有溃疡性口腔炎。一周前咳嗽，气促，发热 40，双肺中细湿啰音。胸片为双侧支气管肺炎；外周血白细胞 17109/L，中性粒细胞0.88，淋巴细胞 0.12，NBT2%。该病例的诊断为 A白细胞黏附分子缺陷型 B白细胞黏附分子缺陷型 C慢性肉芽肿病 D慢性良性中性粒细胞减少症 E周期性中性粒细胞减少症 【score:1 分】【A】【B】【C】【此项为本题正确答案】【D】【E】本题思路：28.2 个月男孩，生后不久发生慢性口腔鹅口疮。接种卡介苗后第 2

14、 天局部红肿，第 4 天溃疡伴高热 40，10d 后出现气促。体检双肺细湿啰音，肝肋下 4cm，脾肋下 2cm。外周血白细胞 2.5109/L，L 20%，CD3 细胞 30%，CD4 细胞 20%，CD8 细胞 10%。诊断为 AX-连锁无丙种球蛋白血症 B慢性良性中性粒细胞减少症 C周期性中性粒细胞减少症 D慢性肉芽肿病 EX-连锁严重型联合免疫缺陷病 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【E】【此项为本题正确答案】本题思路：29.2 岁男孩，反复皮肤感染和肺炎 1 年余，NBT0%，该病例的突变基因最可能是 ACYBB BCYBA CNCF2 DNCF1 E以上都不是 【sco

15、re:1 分】【A】【此项为本题正确答案】【B】【C】【D】【E】本题思路：30.8 个月，女孩，因反复呼吸道感染 3 个月就诊。母乳喂养。体检，心肺无异常，肝脾不肿大。白细胞7.0109/L，中性粒细胞 0.5，淋巴细胞 0.5；血清IgG12g/L，IgM1.6 g/L，IgA0.5 g/L，抗核抗体(+)该病可能的诊断为 AX-连锁无丙种球蛋白血症 B选择性 IgA 缺陷病 CX-连锁高 IgM 血症 D营养紊乱性免疫功能低下 E胸腺发育不全 【score:1 分】【A】【B】【此项为本题正确答案】【C】【D】【E】本题思路：31.女，9 个月，近 3 个月反复呼吸道感染伴慢性中耳炎。出

16、生时反复严重惊厥，血钙明显低下，经静脉补充钙剂、止痉剂和维生素 D 可暂时缓解。整个新生儿期发作 21 次，以后渐少见，近 1 个月未再发作。体检一般好，心界向两侧扩大，心前区粗糙级收缩期杂音。白细胞 1.0109/L 中性粒细胞 0，淋巴 细胞 O，淋巴细胞增殖反应低下，NBT80%。最可能诊断 AX-连锁无丙种球蛋白血症 B慢性肉芽肿病 C胸腺发育不良 D白细胞黏附分子缺陷病型 E白细胞黏附分子缺陷病型 【score:1 分】【A】【B】【C】【此项为本题正确答案】【D】【E】本题思路：32.5 岁，女，反复呼吸道感染 1 个月。周前体检时血常规白细胞 7109/L，中性粒细胞 0.6，淋

17、巴细胞 0。4，Hb100 g/L，IgA0.1 g/L，IgG 12 g/L，IgM 0.1 g/L。可考虑为 A选择性 IgA 缺陷病 B中性粒细胞减少症 C腺苷脱氨酶缺陷病 D继发性免疫缺陷病 E以上都不是 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【此项为本题正确答案】【E】本题思路：33.6 岁，男，2 个月前患麻疹后经常发生呼吸道感染。体检无阳性发现。血常规白细胞 9109/L，中性 粒细胞 0.7，淋巴细胞 0.3；CD3 细胞 40%，CIN 细胞25%，CD8 细胞 15%；血清 IgG 12g/L，IgM 0.6 g/L，IgA0.15g/L。其免疫学判断为 A基本正常

18、 B选择性 IgA 缺陷病 C继发性免疫缺陷病 D胸腺发育不良 E以上都不是 【score:1 分】【A】【B】【C】【此项为本题正确答案】【D】【E】本题思路：34.患儿 3 岁，反复得肺炎，34 次/年，同时有腹泻病史。查血 IgA5 rag/L，IgG、IgM 正常，其诊断可能为 A选择性 IgA 缺乏症 BIgG 亚类缺陷病 C先天性低丙球血症 D严重联合免疫缺陷症 E高 IgE 综合征 【score:1 分】【A】【此项为本题正确答案】【B】【C】【D】【E】本题思路：35.2.5 岁男孩，2 个月前患麻疹后经常发生呼吸道感染。体检无阳性发现。血常规白细胞 13109/L，中性粒细胞

19、 0.4，淋巴细胞 0.6；CD3 细胞 50%，CD4 细胞 35%，CD8 细胞 25%；血清 IgG12 g/L，IgM0.6 g/L，IgA0.3 g/L。其可能的诊断为 A选择性 IgA 缺陷病 B中性粒细胞减少症 C正常儿 D继发性免疫缺陷病 E原发性 T 细胞免疫缺陷病 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【此项为本题正确答案】【E】本题思路：36.一新生男婴，于生后 3h 起反复发生低钙性抽搐，静脉滴注 5%葡萄糖酸钙无效。体检：眼距增宽，小颌畸形，四肢肌张力高。X 线胸片未见胸腺影，诊断DiGeorge 综合征。可用下列治疗，除了 A输注新鲜血浆 B胸腺移植 C维生

20、素 D 制剂 D合并感染用适当抗生素 E甲状旁腺素 【score:1 分】【A】【此项为本题正确答案】【B】【C】【D】【E】本题思路：37.男孩，13 个月。近半年来常患鼻窦炎、中耳炎和肺炎，经检测患儿的血清 IgG2g/L，缺乏同族血凝素和接种白喉、破伤风、百日咳疫苗的抗体应答，血中测出自身抗体，诊断 X-连锁无丙种球蛋白血症(Bruton 病)。下列哪项治疗最合适 A定期静脉注射丙种球蛋白 B行胎肝移植 C长期肌内注射胸腺素 D口服左旋咪唑 E并发感染时用适当抗生素 【score:1 分】【A】【此项为本题正确答案】【B】【C】【D】【E】本题思路：解析 Bruton 病，每月一次静脉注

21、射丙种球蛋白，可作为替代治疗，以防治感染。38.男孩，6 岁。因患血液病多次输注血制品，近一月来发热、乏力、腹泻、消瘦，钡剂灌肠 X 线片示溃疡性结肠炎，外周血淋巴细胞计数小于 1.2109/L，CD4/CD310%，下列哪种情况最为可能 A呼吸道合胞病毒感染 B人类轮状病毒感染 C人类免疫缺陷病毒感染 D巨细胞病毒感染 E以上都不是 【score:1 分】【A】【B】【C】【此项为本题正确答案】【D】【E】本题思路：解析 由于 HIV 病毒主要侵犯 CD4+T 细胞，它可引起细胞免疫功能缺陷，表现长期发热、消瘦、多种机会感染和肿瘤。外周血淋巴细胞计数小于1.2109/L，CD4/CD310%

22、是诊断细胞免疫缺陷的实验室指标。39.女孩，8 岁。因膝、肘关节肿痛，伴低热、乏力诊断为儿童类风湿病。眼科检查有虹膜睫状体炎，该病例属于哪种类型 A多发关节炎，类风湿因子阳性 B多发关节炎，类风湿因子阴性 C少发关节炎，型 D少发关节炎。型 EStill 病 【score:1 分】【A】【B】【C】【此项为本题正确答案】【D】【E】本题思路：40.男孩，7 岁。低热三天，两下肢及臀部有出血性皮疹，突出皮面，伴腹痛及便血一次，可能诊断为 A过敏性紫癜 B血小板减少性紫癜 C消化性溃疡 D流行性脑脊髓膜炎 E以上都不是 【score:1 分】【A】【此项为本题正确答案】【B】【C】【D】【E】本题

23、思路：41.8 月男孩，确诊川崎病后出院，2 个月后猝死于家中，死前无明显诱因，其死因可能为 A脑出血 B心肌炎 C脑栓塞 D冠状动脉瘤破裂 E心包炎 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【此项为本题正确答案】【E】本题思路：解析 川崎病常累及冠状动脉，导致冠状动脉扩张和冠状动脉瘤形成等，冠状动脉瘤破裂或血栓形成是主要的致死原因。因此，川崎病患儿须做心脏超声检查，有冠状动脉扩张者须长期随访。42.男孩，15 个月。因 1 年来常患脓疱疮、上呼吸道感染、肺炎，经化验确诊为暂时性低丙种球蛋白血症。对此病，下列哪项治疗最合适 A定期肌内注射丙种球蛋白 B长期肌内注射胸腺素 C并发感染时用适

24、当抗生素 D行胎肝移植 E口服左旋咪唑 【score:1 分】【A】【B】【C】【此项为本题正确答案】【D】【E】本题思路：43.女孩，14 个月。因支气管肺炎，门诊肌内注射青霉素无效住院。患儿 7 月龄后常患上呼吸道感染，以往曾两次因肺炎住院治疗，2 个月前因脓疱疮就诊于皮肤科。入院后医生疑该儿患有“婴幼儿暂时性丙种球蛋白低下症”。以下哪一项化验最有助于诊断 A血清丙种球蛋白总量及 IgM、IgG、IgA 测定 B血清丙种球蛋白总量及 B 淋巴细胞计数 C淋巴细胞计数及 B 淋巴细胞计数 D淋巴结活组织检查 E淋巴细胞转化试验 【score:1 分】【A】【此项为本题正确答案】【B】【C】【

25、D】【E】本题思路：44.男婴，4 月龄。近 3 个月来患鹅口疮、呼吸道感染绵延不断，10d 前服用脊髓灰质炎减毒活疫苗后，引起腹泻及下肢弛缓性瘫痪。体检：发育、营养差，肛周有皮疹，中愈外扩，浅淋巴结扪不到，口腔粘膜被覆白斑，似雪口状，心、肺无特殊，肝、脾不大。两下肢松软，针刺足底无收缩反应。X 线胸片未见胸腺影。本例最可能的诊断为 A先天性胸腺发育不全 B先天性低丙种球蛋白血症 C重症联合免疫缺陷病 D选择性 IgA 缺乏症 E淋巴细胞核苷磷酸化酶缺陷症 【score:1 分】【A】【此项为本题正确答案】【B】【C】【D】【E】本题思路：45.男孩，7 岁。因患血友病甲多次接受血制品输注，3

26、 周来发热、乏力、腹泻、明显消瘦，近 5d 咳剧，微喘，门诊摄 X 线胸片为“间质性肺炎”改变，疑有艾滋病可能。该病的病原体是 A巨细胞病毒 B人类免疫缺陷病毒 C单纯疱疹病毒 D人类轮状病毒 E呼吸道合胞病毒 【score:1 分】【A】【B】【此项为本题正确答案】【C】【D】【E】本题思路：46.男孩，2 岁。生后反复患肺炎、腹泻及革兰阴性菌败血症，其血清 IgG8g/L(800 mg/dl)，IgA700mg/L(70mg/dl)，IgM60mg/L(6 mg/dl)，外周血淋巴细胞数正常，骨髓找到浆细胞，细胞免疫功能测定均正常。最可能的诊断为 A先天性低丙种球蛋白血症 B选择性 IgA

27、 缺乏症 C选择性 IgM 缺乏症 D获得性免疫缺陷综合征 E婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【E】【此项为本题正确答案】本题思路：三、A3 型题(总题数：1，score:2.50)3 岁男孩，因反复全身多部位感染 3 年，间断发热 8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块，肛周红肿，在外胸片提示“双侧肺门淋巴结结核”，抗结核治疗18 个月，此间患“肺炎”1 次。此后反复发热，咳嗽，咳痰，口腔溃疡，多次 B 超；肝脾大，有低密度阴影。外周血白细胞 20.1109/L，Hb109 g/L，PLT115109/L，IgG7.16 g/L，IgA0.78 g/L

28、，、IgM0.48 g/L，NBTO%。【score:2.50】(1).最可能的诊断是【score:0.50】【A】粘附分子缺陷病型 【B】粘附分子缺陷病型 【C】X-连锁慢性肉芽肿病【此项为本题正确答案】【D】非 X-连锁慢性肉芽肿病 【E】联合免疫缺陷病 本题思路：(2).确诊该病的基因突变位点是【score:0.50】【A】Btk 【B】CD40L 【C】CYBB【此项为本题正确答案】【D】NCFI 【E】WASP 本题思路：(3).引起该病最常见的致病菌为【score:0.50】【A】金黄色葡萄球菌【此项为本题正确答案】【B】脑膜炎球菌 【C】分枝杆菌 【D】肺炎链球菌 【E】不动杆菌 本题思路：(4).为预防感染可长期使用【score:0.50】【A】甲硝唑 【B】干扰素和复方新诺明【此项为本题正确答案】【C】左旋咪唑 【D】呋喃丙胺 【E】甲苯咪唑 本题思路：(5).最有效的根治方法是【score:0.50】【A】白细胞介素-2 【B】粒细胞一集落刺激因子 【C】输注新鲜中性粒细胞 【D】骨髓移植【此项为本题正确答案】【E】静脉注射丙种球蛋白 本题思路：