医学考试-内分泌疾病-1.pdf

1、 内分泌疾病-1(总分：50 分，做题时间：90 分钟)一、A1 型题(总题数：34，score:34 分)1.早期诊断先天性甲状腺功能减低症，下列新生儿期筛查项目是 AT3 BT4 CTSH D碱性磷酸酶 E胆固醇 【score:1 分】【A】【B】【C】【此项为本题正确答案】【D】【E】本题思路：2.下列哪项不是小儿低血糖的常见病因 A早产儿及小于胎龄儿 B糖尿病母亲娩出儿 C先天性肾上腺皮质增生症 D胰岛细胞腺瘤 E糖原累积病 【score:1 分】【A】【B】【C】【此项为本题正确答案】【D】【E】本题思路：解析 低血糖症是小儿时期最常见的代谢紊乱之一，如持续时间过长或反复发作，即会造

2、成不可逆脑损伤，婴幼儿对之尤为敏感，故及时诊断和 治疗极为重要。导致小儿低血糖的原因很多，主要有小于胎龄儿、早产儿、糖尿病母亲娩出儿、有校红细胞增多症、糖原累积症、胰岛细胞增殖症、胰岛细胞腺瘤等。先天性肾上腺皮质增生症不是小儿低血糖的病因。3.有关先天性肾上腺皮质增生症的实验室检查，下列不正确的是 A皮质醇和 ACTH 浓度常在正常范围内 B11-羟化酶缺乏症患儿，尿液 17-羟类固醇水平有增高 C21-羟化酶缺乏症患儿，尿液 17-酮类固醇水平有增高 D17-羟化酶缺乏症患儿，血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高 E失盐型 21-羟化酶缺乏症患儿，血脱氧皮质酮明显增高 【score:1 分】【A】【

3、B】【C】【D】【E】【此项为本题正确答案】本题思路：解析 先天性肾上腺皮质增生症的诊断涉及许多激素及中间产物。其实验室检查的诊断要点如下：患儿皮质醇和 ACTH 浓度常在正常范围内，对诊断意义不大。尿液 17-酮类固醇、17-羟类固醇、孕三酮和血浆中 17-羟孕酮、脱氢异雄酮、雄烯二酮等检测可用于鉴别各型先天性肾上腺皮质增生症。失盐型 21-羟化酶缺乏症患儿，血脱氧皮质酮明显降低。17-羟化酶缺乏症患儿，血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高。4.男性真性性早熟与假性性早熟的最主要区别点是 A睾丸阴茎均增大 B生长速度加快 C出现喉结及变音 D出现阴腋毛 E骨龄增速 【score:1 分】【A】【此项

4、为本题正确答案】【B】【C】【D】【E】本题思路：5.生长激素大部分分泌功能必须通过哪种因子介导 A表皮生长因子 EGF B成纤维细胞生长因子 FGF C胰岛素样生长因子 IGF D神经生长因子 NGF E血小板源性生长因子 PDGF 【score:1 分】【A】【B】【C】【此项为本题正确答案】【D】【E】本题思路：6.以下哪项是甲状腺功能亢进症的临床表现 A大多数患儿在婴幼儿期发病 B男性患儿约为女孩的 5 倍 C所有患儿都有甲状腺肿大及眼球突出 D常出现食欲增加，体重上升，怕热多汗等表现 E可先表现易激惹、多动和注意力不集中 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【E】【此项为本

5、题正确答案】本题思路：7.HbA1c 是目前监测糖尿病控制情况的良好指标，其所代表的血糖水平是近期 A12 周 B24 同 C46 周 D612 周 E1620 周 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【此项为本题正确答案】【E】本题思路：8.以下哪项是先天性肾上腺皮质增生症的最常见类型 A17-羟化酶缺乏症 B3-羟类固醇脱氢酶缺乏症 C21-羟化酶缺乏症 D11-羟化酶缺乏症 E醛固酮合成酶 【score:1 分】【A】【B】【C】【此项为本题正确答案】【D】【E】本题思路：9.以下哪项是体质性性早熟的临床表现 A患儿身高及体重增长减慢 B绝大多数在 4-8 岁出现，也有婴儿期发

6、病者 C发育顺序与正常青春发育不同 D以男孩多见，占男孩性早熟的 80%以上 E骨龄发育落后 【score:1 分】【A】【B】【此项为本题正确答案】【C】【D】【E】本题思路：10.对于可疑糖尿病患者最有诊断价值的检查是 A空腹血糖 B24h 尿糖定量 C口服葡萄糖耐量试验 D餐后 2h 尿糖 E糖化血红蛋白 【score:1 分】【A】【B】【C】【此项为本题正确答案】【D】【E】本题思路：11.关于先天性甲状腺功能低下，服用甲状腺素制剂最重要的原则是 A有甲亢表现时应适当减量 B小剂量开始，根据 T4及 TSH 调整剂量 C年龄加大剂量加大 D终身用药 E尽快用甲状腺素 【score:1

7、 分】【A】【B】【C】【D】【此项为本题正确答案】【E】本题思路：12.最佳预防地方性呆小病的措施是 A积极治疗患甲状腺病的妇女 B在甲状腺肿流行区广泛食用碘化食盐 C孕妇宜多食含碘食物 D对育龄妇女进行一次性碘油肌肉注射 2.5 ml E在流行区域，生后用碘预防 【score:1 分】【A】【B】【此项为本题正确答案】【C】【D】【E】本题思路：13.对先天性肾上腺皮质增生症的 21 羟化酶缺陷最具有确诊意义的检查是 AACTH(促肾上腺素)BUFC(尿游离皮质醇)C尿 17 酮类固醇 D17-羟孕酮 EPRA(肾素)【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【此项为本题正确答案】【E

8、】本题思路：14.新生儿期进行呆小病的筛查哪项测定最合适 A脐血测定 T4 B促甲状腺素测定 C脐血测定 T4 D生母血清 T4测定 E血清胆固醇测定 【score:1 分】【A】【B】【此项为本题正确答案】【C】【D】【E】本题思路：15.关于特发性性早熟，最主要特点是 A生长速度加快 B骨龄增速 C骨骺早愈合 D性发育过程遵循正常规律 E影响最终身高 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【此项为本题正确答案】【E】本题思路：16.对疑似呆小病的患儿，最合理的检查是 A腕部 X 线摄片 B染色体 C血清碱性磷酸酶测定 D尿三氯化铁 E血清 25-羟胆钙化醇测定 【score:1 分

9、】【A】【此项为本题正确答案】【B】【C】【D】【E】本题思路：17.散发性呆小病临床最早出现的表现是 A经常便秘 B精神及动作反应迟钝 C体温低，出汗少 D呼吸，脉搏慢 E新生儿期生理性黄疽延长 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【E】【此项为本题正确答案】本题思路：18.以下先天性甲状腺功能减低症的治疗，哪项不正确 A明确诊断后即应开始治疗 B药物应小剂量开始 C根据血 T3、T4水平调节剂量 D应终身服药 E需长期应用碘剂治疗 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【E】【此项为本题正确答案】本题思路：19.以下哪项不是中枢性尿崩症的特点 A以多饮、多尿和烦渴为主要症

10、状 B患儿常有多汗表现 C重型中枢性尿崩症患儿每日饮水量可达 300400ml/kg D部分患儿可证实系颅内肿瘤所致 E若同时伴有渴觉中枢受损则不产生烦渴 【score:1 分】【A】【B】【此项为本题正确答案】【C】【D】【E】本题思路：20.以下哪项不是散发性呆小症的临床特点 A怕冷、低体温、四肢凉 B低鼻梁、眼距宽、舌体宽厚、伸出口外 C喂养困难、腹胀、便秘 D骨龄正常 E运动及智力发育落后 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【此项为本题正确答案】【E】本题思路：21.以下哪项实验室检查结果不支持中枢性尿崩症 A尿液渗透压200mmol/L B尿比重1 分 5 C血钠135m

11、mol/L D血渗透压290mmol/L E禁水试验中，持续排出低渗尿 【score:1 分】【A】【B】【C】【此项为本题正确答案】【D】【E】本题思路：22.下列哪项不是散发性先天性甲低的临床表现 A身材矮小，小指向内弯曲，通贯手，小指第二节指骨常不发育 B生后 13 个月内出现症状，生理性黄疸时间延长 C精神及动作反应都较迟钝，不爱活动 D吞咽缓慢，声音低哑，腹胀，常便秘 E皮肤粗糙，眼睑浮肿，舌大宽厚，常伸出口外 【score:1 分】【A】【此项为本题正确答案】【B】【C】【D】【E】本题思路：23.对于散发性先天性甲低，下列哪项措施不合适 A诊断后尽快用甲状腺素治疗 B用甲状腺素治

12、疗时，应注意适当补充营养 C血清 T4、TSH 可作为调节用药的参考 D用药后如有烦躁不安，多汗消瘦时宜减量 E用药后精神食欲好转，即可减量 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【E】【此项为本题正确答案】本题思路：24.不符合呆小病的临床表现的是 A智能障碍 B腹胀便秘 C粘液性水肿 D皮肤细白 E身材矮小，四肢粗短，特殊面容 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【此项为本题正确答案】【E】本题思路：25.下丘脑分泌的激素是下列哪种 A三碘甲腺原氨酸 T3 B生长激素 GH C促甲状腺素释放激素 TRH D促肾上腺皮质激素 ACTH E促黄体激素 LH 【score:1

13、分】【A】【B】【C】【此项为本题正确答案】【D】【E】本题思路：解析 内分泌系统是由下丘脑-垂体-靶腺的反馈系统调节，各内分泌激素之间可互相协同或拮抗，在体内形成动态平衡。下丘脑的促垂体激素分为释放激素和抑制激素，目前已知的有 10 种，其中包括：生长激素释放激素 GHRH，生长激素抑制激素 GHIH，促甲状腺素释放激素 TRH 等。26.中枢性尿崩症与原发性肾性尿崩症的鉴别点是 A禁水试验 B血钠水平 C血渗透压 D尿渗透压与尿比重 E以上都不是 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【E】【此项为本题正确答案】本题思路：解析 中枢性尿崩症是由于抗利尿激素(ADH)分泌不足所致，原

14、发性肾性尿崩症是肾小管上皮细胞对 ADH 无反应所致。尿渗透压与尿比重，血钠水平，血渗透压及禁水试验在两种疾病中无明显差异。通过加压素试验可鉴别两者，加压素试验不能提高原发性肾性尿崩症的尿渗透压，但可使中枢性尿崩症患儿的尿渗透压升高。27.以下哪项检查有助于诊断生长激素缺乏症 A作智能筛查 B染色体核型分析 C长骨摄片 D胰岛素刺激试验 ETRH 刺激试验 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【此项为本题正确答案】【E】本题思路：解析 正常小儿随机测血清生长激素(GH)值可很低，因此单次测定血清 GH 无助于生长激素缺乏症的诊断，临床都采用刺激试验来判断垂体分泌 GH 的功能是否正常

15、。常用的刺激药物有胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴等。28.下列情况中哪种骨龄发育是正常的 A体质性青春期延迟 B甲状腺功能减低症 C家族性矮身材 D生长激素缺乏症 E先天性肾上腺皮质增生症 【score:1 分】【A】【B】【C】【此项为本题正确答案】【D】【E】本题思路：解析 引起儿童身材矮小的原因。部分是由内分泌疾病所致，如生长激素缺乏症、甲状腺功能减低症等，此类疾病骨龄都有不同程度的落后。部分矮小原因是正常变异所致，如体质性青春期延迟、家族性矮身材等，体质性青春期延迟中，骨龄稍落后于正常，而家族性矮身材中，其骨龄在正常范围内。29.儿童甲状腺功能亢进主要见于以下哪种情况 A外源性甲状腺

16、素摄入过多 B弥漫性毒性甲状腺肿 C甲亢性甲状腺癌 D淋巴细胞性甲状腺炎 E亚急性甲状腺炎 【score:1 分】【A】【B】【此项为本题正确答案】【C】【D】【E】本题思路：解析 甲状腺功能亢进症是指由于内源性甲状腺素过多所致的一种临床征候群。儿童甲状腺功能亢进症主要见于弥漫性毒性甲状腺肿，仅少数患儿是由一些罕见疾病所造成的。30.下列哪项是中枢性性早熟的病因之一 A肾上腺皮质增生症 B睾丸间质细胞瘤 C单纯乳房早发育 D原发性甲状腺功能减低症 EMcCune-Albright 综合征 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【此项为本题正确答案】【E】本题思路：解析 儿童性早熟可按其

17、下丘脑-垂体-性腺轴功能是否提前发动分为中枢性(真性)和外周性(假性)两类。其中中枢性性早熟的病因有：体质性；下丘脑垂体病变，如：错构瘤、神经母细胞瘤、中枢感染等；先天畸形，如：脑积水、脑穿通畸形等；其他如：先天性肾上腺皮质增生症。31.以下哪种物质不影响甲状腺素的合成与释放 A甲状腺球蛋白 B丙硫氧嘧啶 C促甲状腺激素 D二碘酪氨酸 EC 肽 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【E】【此项为本题正确答案】本题思路：解析 甲状腺素的合成与释放受多物质的影响。二碘酪氨酸、用状腺球蛋白参与甲状腺素的合成过程。促甲状腺激素是垂体分泌影响甲状腺素分泌的物质。丙硫氧嘧啶可阻断碘与酪氨酸结合，

18、影响甲状腺素分泌。32.对于生长激素的促生长作用，下列描述不正确的是 A促进肝糖原合成，减少对葡萄糖的利用 B促进细胞摄取氨基酸，使蛋白质合成增加 C促进脂肪组织分解及游离脂肪酸的氧化 D促进人体各种组织细胞增大和增殖 E促进骨骼软骨细胞增殖，合成含有胶原和硫酸粘多糖的基质 【score:1 分】【A】【此项为本题正确答案】【B】【C】【D】【E】本题思路：解析 生长激素的基本功能是促进人体各种组织细胞增大和增殖，使骨骼、肌肉和各系统器 官生长发育，骨骼的增长导致机体长高。生长激素促生长作用的基础是促进合成代谢，主要表现在：促进各种细胞摄取氨基酸，促进细胞核内 mRNA 的转录，最终使蛋白质合

19、成增加；促进肝糖原分解，同时减少对葡萄糖的利用，使血糖升高；促进脂肪组织分解和游离脂肪酸的氧化生酮过程；促进骨骺软骨细胞的增殖并合成含有胶原和硫酸粘多糖的基质。33.以下哪项是先天性甲状腺功能减低症的最常见原因 A甲状腺不发育或发育不良 B甲状腺或靶器官反应性低下 C促甲状腺激素缺乏 D甲状腺素合成途径缺陷 E碘缺乏 【score:1 分】【A】【此项为本题正确答案】【B】【C】【D】【E】本题思路：34.地方性甲状腺功能减低症的主要原因是 A甲状腺发育异常 B垂体分泌促甲状腺激素减少 C甲状腺激素合成障碍 D母亲孕期饮食中缺碘 E母亲在妊娠期应用抗甲状腺药物 【score:1 分】【A】【B

20、】【C】【此项为本题正确答案】【D】【E】本题思路：二、A2 型题(总题数：16，score:16 分)35.患儿，1 岁 8 个月，不会独立行走，生后常便秘、腹胀、少哭。查体：眼睑浮肿，皮肤粗糙，心率78/mm，腹部膨隆。此患儿最可能的诊断是 A21-三体综合征 B苯丙酮尿症 C先天性甲状腺功能减低症 D软骨营养不良 E佝偻病活动期 【score:1 分】【A】【B】【C】【此项为本题正确答案】【D】【E】本题思路：36.患儿，3 岁半，生长发育缓慢，表情呆滞，2 岁半时会走、说话，身高 82 cm，体重 13.5kg，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑浮肿，鼻梁低，舌常伸出口外，进食少大便每 34d

21、l 次，四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是 A巨结肠 B营养不良性贫血 C佝偻病 D先天愚型 E先天性甲状腺功能低下 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【E】【此项为本题正确答案】本题思路：37.男孩，2 岁半。尚不会独立行走，智力落后于同龄儿。查体：表情淡漠，眼睑轻度浮肿，鼻梁较塌，手指粗短，皮肤粗糙，心率 82/min，腹较膨隆。以下哪项检查对诊断有帮助 A染色体核型分析 B腕部摄片测骨龄 C测血钙、磷、碱性磷酸酶 D尿三氯化铁试验 E作智能筛查 【score:1 分】【A】【B】【此项为本题正确答案】【C】【D】【E】本题思路：38.男婴，6 个月。因发热 3d，呕吐、精神差

22、1d 入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎较同龄儿大。测血清电解质：钠 126mmol/L，钾 5.8mmol/L，氯 91 mmol/L。明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。请问此病是哪个酶缺陷 A3-羟类固醇脱氢酶 B11-羟化酶 C17-羟化酶 D18-羟化酶 E21-羟化酶 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【E】【此项为本题正确答案】本题思路：39.4 岁男孩，不爱动，腹胀、便秘，身高 78cm，智力落后，面色苍黄，鼻梁宽而平，舌大而伸出口外。腕部摄片见骨化中心 2 个。请问应给予哪项治疗 A长期服用碘制剂 B给予低苯丙氨酸饮食治疗 C终身服用甲状腺制剂 D注

23、射 VitD3，服用钙剂 E长期进行精神运动训练指导 【score:1 分】【A】【B】【C】【此项为本题正确答案】【D】【E】本题思路：40.男孩，11 岁，为胰岛素依赖型糖尿病，自己测血糖及尿糖，近 3 个月来所测血糖及尿糖均比较正常，今测糖化血红蛋白 HbA1c 为 15%。对此患儿的情况最适当的判断是 A糖尿病控制满意 B食物中脂肪量过高 C血糖及尿糖测试欠正确 D胰岛素剂量偏高 E患儿的葡萄糖肾阈低 【score:1 分】【A】【B】【C】【此项为本题正确答案】【D】【E】本题思路：41.女孩，1 个半月，喂养困难，吃奶少，少哭，哭声低微，4d 排便一次。查体：皮肤轻度黄染，血清T3

24、正常。T4降低，TSH 升高，对此患儿应采取的最有效的治疗措施是 A及早加含碘丰富的饮食 B甲状腺片口服 C碘油肌注 D碘化钾口服 E及早加碘化食盐 【score:1 分】【A】【B】【此项为本题正确答案】【C】【D】【E】本题思路：42.男孩，10 岁。口渴、多饮、多尿、乏力 1 个月，近两天来发热、咳嗽。空腹血糖 18.0mmol/L，血酮体阴性，尿糖+，pH7.28，BE-8mmol/L，对其采取的主要的治疗是 A口服磺脲类降糖药 B口服双胍类降糖药 C胰岛素治疗 D严格控制饮食 E抗生素以控制感染 【score:1 分】【A】【B】【C】【此项为本题正确答案】【D】【E】本题思路：43

25、.患儿，3 岁，身高 60cm，喜静，4d 排便一次。查体：智力低下，面色苍黄，鼻梁宽平，舌厚大，经常伸出口外，皮肤粗糙，腕部摄片见骨化中心一个，此患儿最可能的诊断是 A先天愚型 B垂体性侏儒症 C佝偻病 D甲状腺功能减低症 E软骨发育不良 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【此项为本题正确答案】【E】本题思路：44.患儿，2 岁，因智力低下，不能行走来就诊。查体：头大，目光呆滞，面色苍黄，身长 68cm，体重 9 kg，前囟未闭，腹胀，有脐疝，此患儿确诊应做下列哪项检查 A血清 T3，T4测定 B甲状腺吸碘率测定 C骨骼 X 线摄片 D甲状腺 V 显像 E血清 T4、TSH 测定

26、 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【E】【此项为本题正确答案】本题思路：45.一患儿，系足月出生，新生儿期黄疸消退延迟，进食少，嗜睡，生后 6 个月随访，诊断为甲状腺功能低下。请问形成该病的主要机制是 A效应器官对甲状腺素无效应 B散发性甲状腺肿性甲状腺功能减低 C甲状腺发育不全 D甲状腺素合成缺陷 E甲状腺对促甲状腺素无反应 【score:1 分】【A】【B】【C】【此项为本题正确答案】【D】【E】本题思路：46.一男婴，足月儿，生后 28d，出生体重 4100 g，生后母乳喂养困难。T35.5，P98/min，R32/min，皮肤黄染未退，少哭多睡，腹胀明显，大便秘结。摄膝部

27、 X 线片未见骨化中心，此患儿最可能诊断是 A新生儿败血症 B母乳性黄疽 C21-三体综合征 D先天性甲状腺功能低下 E先天性佝偻病 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【此项为本题正确答案】【E】本题思路：47.女 5 岁，身高 85cm，表情呆滞，智力差，甲状腺不大，诊断为先天性甲状腺功能低下。用甲状腺素治疗，下列治疗哪项最合适 A治疗至成年后停药 B在儿童期定期调整剂量，终生用药治疗 C治疗半年至 1 年后停药 D使症状好转后逐渐减量至停药 E治疗停用后有症状时再用药 【score:1 分】【A】【B】【此项为本题正确答案】【C】【D】【E】本题思路：48.患儿，2 岁，少哭，

28、便秘。尚不能站立，不会叫爸爸、妈妈。经检查，诊断为甲状腺功能低下。请问下列哪种治疗不正确 A明确诊断后即应开始治疗 B开始服用 510mg/d(甲状腺片)C每隔 24 周增加 510mg/d 至精神活泼、食欲好转、便秘消失而又无甲状腺功能亢进时再用维持量 D需长期应用碘剂治疗 E应终身服用 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【此项为本题正确答案】【E】本题思路：49.患儿，3 岁。因身材矮小就诊，10 个月会坐，近1 岁 10 个月会走，平时少哭多睡，食欲差，常便秘。查体：头大，皮肤较粗糙，前囟未闭，出牙两颗，反应较迟钝，喜伸舌，有脐疝。心肺无明显异常。为明确诊断，首先应做的检查是

29、 A智商测定 B血钙，血磷测定 CT3、T4、TSH 测定 D染色体检查 E脑 CT 检查 【score:1 分】【A】【B】【C】【此项为本题正确答案】【D】【E】本题思路：50.患儿，男，6 岁，多饮、多尿近 4 个月。查体：生长发育落后，皮肤干燥苍白。血渗透压：298 mmol/L，血钠：145 mmol/L，尿比重小于 1 分 5，诊断为尿崩症，请问有关尿崩症的说法，以下哪项不正确 A多尿、烦渴是主要症状 B少数病例为遗传性 C视上核及室旁核破坏导致尿崩症 D与肾性尿崩症鉴别是观察其对外源性加压素的反应 E进水量大致与尿量相等，尿量可因进水量少而减少 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【E】【此项为本题正确答案】本题思路：