2013版高中生物全程复习方略配套课件（苏教版）：2.4.5关注人类遗传病.ppt

1、第五节关注人类遗传病一、人类遗传病的类型1.单基因遗传病(1)含义：受_控制的遗传病。一对等位基因类 型病因病 例显性遗传病隐性遗传病(2)类型及实例：由显性致病基因引起软骨发育不全、抗维生素D佝偻病由隐性致病基因引起的白化病、红绿色盲、血友病、黑尿症2.多基因遗传病(1)含义：受_控制的遗传病。(2)特点：在群体中的发病率比较_。3.染色体异常遗传病(1)含义：由_引起的遗传病。染色体结构异常：如_(2)类型染色体数目异常：如_【点拨】遗传病患者不一定携带致病基因，如21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。多对基因染色体异常猫叫综合征21三体综合征高二、遗传病的监测和预防1

2、.主要手段(1)禁止近亲结婚，(2)遗传咨询，(3)_和实验室诊断。2.意义在一定程度上有效地预防_的产生和发展。【点拨】只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不遵循孟德尔遗传定律。临床诊断遗传病【思维判断】1.一个家族几代人中都出现过的疾病一定是遗传病。()【分析】遗传病是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体所患的疾病。一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病等其他疾病。2.单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。()【分析】单基因遗传病受一对等位基因控制，是由常染色体或性染色体上单个基因的异常所引起的疾病。3.精神分裂症

3、属于X染色体隐性致病基因控制的疾病。()【分析】精神分裂症属于多基因遗传病，是涉及多个基因和多种环境因素的遗传病。4.通过产前诊断确定胎儿性别是人类优生的措施之一。()【分析】产前诊断是用各种方法确定胎儿是否患有某些疾病，从而达到优生的目的，而不是为了确定胎儿的性别。如果通过产前诊断确定胎儿的性别，可能会由于部分人重男轻女的思想导致新生儿性别比例的失调。5.监测和预防人类遗传病的手段主要有遗传咨询和产前诊断。()【分析】遗传病的监测和预防的手段主要包括遗传咨询和产前诊断，其能在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。人类常见遗传病的分类特点遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体

4、显性隐性伴X染色体显性隐性伴Y遗传代代相传,含致病基因即患病相等相等隔代遗传,隐性纯合发病代代相传,男患者母亲和女儿一定患病女患者多于男患者男患者多于女患者隔代遗传,女患者父亲和儿子一定患病父传子,子传孙患者只有男性遗传病类型家族发病情况男女患病比率多基因遗传病染色体异常遗传病家族聚集现象易受环境影响群体发病率高往往造成严重后果,甚至胚胎期引起流产相等相等【高考警示钟】1.家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。2.大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。3.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的

5、个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。【典例训练1】(2012扬州模拟)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(多选)()A.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C.携带遗传病基因的个体会患遗传病D.不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病【解题指南】1.考查实质：判断遗传病的标准是遗传物质发生改变。2.解题关键：(1)区别家族性疾病与遗传病。(2)明确致病基因与遗传病的关系。【解析】选A、B、C。隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过；一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者表现正常；染色

6、体异常遗传病个体不携带致病基因。遗传系谱的分析规律及方法整合人类遗传系谱分析与推断，多见于单基因遗传病的遗传案例，该类遗传病在基因传递上遵循孟德尔定律，在家系遗传中可进行有规律的传递或连续发病或隔代遗传，通过系谱特点可较快地确认相关遗传病的传递规律。现分析如下：1常染色体与X连锁遗传系谱推断先判断基因的显隐性(题目已告知的除外)，然后再推测基因所在位置一般需先否定X连锁遗传，再肯定常染色体遗传。(1)首先确定性状的显隐性：原则：相同性状相交后代出现性状分离(或出现与双亲不同的性状)，则亲本性状为显性，新性状为隐性，如图所示：甲图中亲本均正常而后代患病；乙图中亲本均患病，后代却表现正常，则推出两

7、图中亲本所表现的性状为显性性状，子代所表现的不同于亲本的性状为隐性性状。(2)在确认了性状显隐性的前提下，一般先通过否定X连锁遗传的方式来肯定常染色体遗传，其方法如下：先假设基因位于X染色体上，若能推翻假设，即可确认基因在常染色体上。若为X连锁显性遗传，可参看系谱中的“男患者”上推其母亲、下推其女儿均应为患者。出现反例即可否定，此时可确定致病基因位于常染色体上。如图：2“可能性”判断方法在系谱分析时有时难以找到特定系谱特征，此时欲作出“最可能”的判断可依据如下思路：若“连续遗传”更可能为“显性基因”所致(1)看是否连续遗传若“隔代遗传”更可能为“隐性基因”所致(2)看有无性别差异若表现“无性别

8、差异”最可能为“常染色体遗传”男患者多于女患者最可能为“X连锁隐性遗传”女患者多于男患者最可能为“X连锁显性遗传”若表现“有性别差异”【技巧点拨台】典型遗传病的判断口诀无中生有为隐性，有中生无为显性。隐性遗传看女病，女病父正非伴性；隐性遗传看男正，男正母病非伴性。显性遗传看女正，女正父病非伴性；显性遗传看男病，男病母正非伴性。【典例训练2】(2011江苏高考改编)某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如图)，其中一种是伴性遗传病。相关分析不正确的是()A.甲病是常染色体显性遗传，乙病是X连锁隐性遗传B.-3的致病基因均来自于-2C.-2有一种基因型，-8基因型有四种可能D.若-4与-5结婚，生育一

9、患两种病孩子的概率是5/12【解题指南】1.考查实质：通过对遗传系谱图的分析，考查人类遗传病的类型、特点以及概率的计算。2.解题关键：准确判断甲、乙两种单基因遗传病的遗传方式，先判断遗传病的显隐性，由-4和-5均患甲病不患乙病，其后代-7正常，-6患乙病，可判断甲病为显性，乙病为隐性。【解析】选B。首先对甲病进行分析，“有中生无”为显性，-4和-5是甲病患者，所生孩子-7正常，故甲病应为常染色体显性遗传病。乙病是一种伴性遗传病，-4和-5不患乙病，生了一个患乙病的男孩-6，故乙病是X连锁隐性遗传，A项正确。-3 乙病的致病基因来自于-1，B项错误。由系谱图可知，-3的基因型为AaXbY，则-2

10、的基因型一定为aaXBXb，只有一种基因型。-4和-5是甲病患者，-4又是乙病携带者，-4基因型为AaXBXb，-5基因型为AaXBY，-8基因型有四种可能：AAXBXB、AAXBXb、AaXBXB、AaXBXb，C项正确。由-2和-3推知-4的基因型为AaXBXb，由-4和-5的基因型推知-5的基因型有两种情况：1/3AAXbY、2/3AaXbY。-4和-5结婚，生育患两种病孩子的概率：AaXBXb1/3AAXbY为1/311/2=1/6，AaXBXb2/3AaXbY为2/33/41/2=1/4。故生育一患两种病孩子的概率为1/61/4=5/12，D项正确。调查类实验的研究调查某遗传病致病基

11、因的位置【案例】已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为了调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。(1)调查步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；双亲性状调查的家庭个数子女总数子女患病人数男女双亲正常总计设计记录表格及调查要点如下：分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；数据汇总，统计分析结果。(2)回答问题：请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是_遗传病。若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病。若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_遗

12、传病。若只有男性患病，可能是_遗传病。【命题人透析】(1)设计遗传调查类实验时的注意事项：要以常见单基因遗传病为研究对象；要随机调查且调查的群体要足够大；遗传病发病率和遗传方式的调查对象及范围不同，调查发病率时需在广大人群中随机调查，调查遗传方式时需以患者家系为调查范围。(2)遗传病调查类实验的调查表格中含有的项目：双亲性状、子女总数、子女中男女患病人数、各项的数量汇总。(3)调查结果计算及分析：遗传病发病率：根据调查的数据可计算遗传病的发病率，计算公式为：患病人数/被调查总人数100%；分析基因显隐性及所在的染色体：根据男女患病比例可判断患病基因在常染色体上还是性染色体上；根据患者的数量所占

13、的比例可判断患病基因的显隐性关系。【标准答案】(2)如下表：常染色体隐性 伴X染色体显性 伴Y染色体双亲性状调查的家庭个数子女总数子女患病人数男女双亲正常母患病父正常父患病母正常双亲都患病总计【阅卷人点评】得分要点本题的答案惟一，必须与标准答案一致才能得分。失分案例(2)常见的失分情况是：对双亲的性状列举不全。答案不全，错答为“常染色体”，错答为“伴X染色体显性或隐性”。1.人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是()A.抗维生素D佝偻病 B.苯丙酮尿症C.猫叫综合征 D.多指症【解析】选C。本题考查人类遗传病的类型。A、B、D三者都是单基因遗传病，其中抗维生素D佝偻

14、病是X染色体上的显性遗传病，苯丙酮尿症是常染色体上的隐性遗传病，多指症是常染色体上的显性遗传病。而猫叫综合征是由染色体结构变异引起的遗传病。2.如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是()A.在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因B.在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病C.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加D.因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期【解析】选B。在单基因隐性遗传病中，如果体细胞只含有一个隐性致病基因，则个体表现型正常，不会发病。多基因遗传病由于受环境条件的影响，成年人发病风险显著增加

15、。3.(2012南京模拟)如图是具有两种遗传病的某家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a，乙病显性基因为B，隐性基因为b。若2无乙病基因。下列说法不正确的是()A.甲病为常染色体显性遗传病B.3号是纯合子的概率是1/8C.乙病为性染色体隐性遗传病D.设4与一位正常男性结婚，生出正常男孩的概率为3/8【解析】选B。分析题干信息可知，甲病为常染色体显性遗传病，乙病为X染色体隐性遗传病。1和2基因型分别为AaXBXb、AaXBY，3号为纯合子的概率是1/31/2=1/6。4基因型为1/2aaXBXb或1/2aaXBXB，与aaXBY结婚，生出正常男孩的概率为4.下表为某校生物兴趣小组对四个家庭

16、所作的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰当的是()家庭成员甲乙丙丁父亲患病正常患病正常母亲正常患病患病正常儿子患病患病患病患病女儿患病正常患病正常A甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病B乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病C丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病D丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病【解析】选D。根据口诀“有中生无为显性；无中生有为隐性”，可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病，其他各家庭无法作出判断。5.(2012南京模拟)黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该()A.在人群中随机抽样调查并统计B.在患者家系中调查并计算发病率C.先确定其遗传方式，再计算发

17、病率D.先调查该基因的频率，再计算出发病率【解析】选A。调查群体中的某种遗传病的发病率时，如果群体较小，可以逐个进行统计，如果群体较大，应采用随机抽样调查并进行统计的方法。6.某两岁男孩(5)患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。经调查，该家族遗传系谱图如下：(1)根据已知信息判断，该病最可能为_染色体上_基因控制的遗传病。(2)5患者的致病基因来自第代中的_号个体。(3)测定有关基因中，父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为：父亲：TGGACTTTCAGGTAT母亲：TGGACTTTCAGGTATTGGACTTAGGTATGA患者：TGGACTTAGGTATGA可以看出，产生此

18、遗传病致病基因的原因是_，是由于DNA碱基对的_造成的。(4)黏多糖贮积症是一种高致病性、高致死性的遗传病。其致病机理是水解黏多糖的酶缺失，导致黏多糖沉积于细胞内的_中，进而影响多种组织细胞的正常功能。(5)为减少黏多糖贮积症的发生，该家庭第代中的_(填写序号)应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞的_。【解析】(1)从系谱图分析，1和2生出4，“无中生有”为隐性基因控制的遗传病，又由于发病者都为男性，因此致病基因最可能位于X染色体上。(2)5患者的致病基因来自第代的3号个体，而第代3号个体的致病基因又来自第代中的3号个体。(3)由图可知母亲该基因一条链

19、的碱基缺失，所以产生此遗传病致病基因的原因是基因突变，是由于DNA碱基对的缺失造成的。(4)由题干分析，黏多糖贮积症是水解黏多糖的酶缺失，进而影响多种组织细胞的正常功能，那么这种酶一定是在溶酶体中，相应的未分解物质也沉积于溶酶体内。(5)该家族第代中2、4、6均可能是该致病基因的携带者，因此应注意进行遗传咨询和产前诊断。而进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞是否含致病基因或检测相关酶的活性。答案：(1)X 隐性(2)3(3)基因突变 缺失(4)溶酶体(5)2、4、6 致病基因(或相关酶的活性)实验方法调查类实验步骤的设计思路【理论指导】确定调查内容，了解相关要求确定调查方法选取调查

20、对象确定调查范围制定记录表格实施调查研究(避免随意性，获得足够的调查数据)进行结果分析(汇总、统计数据，根据数据得出结论)撰写调查报告。【典例分析】下面是某校生物科技活动小组关于“调查人群中发际性状的遗传”的课题研究方案。(1)课题名称：人群中发际性状的调查。(2)研究目的：了解人群中某些性状的遗传特点。(3)研究内容：人群中的发际性状。(4)材料用具：人类有关性状的调查记录表、汇总表、铅笔等。(5)研究过程：实际调查。把调查表发给若干个班级同学，把各自的家庭成员的发际性状记录在调查表中。调查表设计如下：汇总统计。(6)调查结果分析：运用统计学原理统计，男女学生V型发际和直型发际人数，然后计算

21、男女学生V型发际和直型发际率。性状祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲兄弟姐妹自己A1A2A3B1B2B3男女发际V型直型【分析】(1)应显示男女性别，利于确认性状的分布是否有性别差异。(2)确认遗传方式时，应显示直系血亲(父母、祖父母、外祖父母、子女或孙子女等)记录框。如调查人类红绿色盲发病率的表格中，应该分别列出男患者人数、女患者人数、男性总数、女性总数、男性发病率、女性发病率。因为此病是伴性遗传病，男女性发病率不同。(3)特别注意的是要保证调查群体足够大，以便获得较多的数据，并经统计学分析得出科学的结论。【拓展】(1)人群中的性状很多，选择身高进行遗传调查合适吗?提示：不合适。首先要明确人的身高受遗传和营养等多种因素影响，因此不应该对此进行调查研究。调查时宜选用发病率较高的单基因遗传病。(2)调查红绿色盲遗传方式，是否应该把调查表发给所有的同学?提示：不是。调查遗传方式应该从患者家系中调查。应该把调查表发给本人是红绿色盲或家系中出现红绿色盲的同学。