医学考试-神经内科主治医师-4-2.pdf

1、 神经内科主治医师-4-2(总分：100 分，做题时间：90 分钟)一、B简答题/B(总题数：20，score:100分)1.神经电生理检查在运动神经元病中诊断中的价值是什么?【score:5 分】_ 正确答案：(神经电生理检查在运动神经元病中诊断中具有重要意义，可提供下运动神经元损害的证据，对鉴别诊断很有帮助。肌电图示典型的神经源性损害，静息状态下可见纤颤电位、正锐锐波，小力收缩时运动单位时限增宽、波幅增大、多相波增加，大力收缩时呈单纯相；运动和感觉神经传导速度多无异常。胸锁乳突肌、胸段椎旁肌肌电图异常对诊断很有意义。)本题思路：2.运动神经元病的临床特点是什么?【score:5 分】_ 正

2、确答案：(中年以后隐匿起病，慢性进行性加重的病程，临床主要表现为上、下运动神经元损害所致肌无力、肌萎缩、延髓麻痹及锥体束征的不同组合，无感觉障碍，肌电图呈神经源性损害，脑脊液正常，影像学无异常。目前对本组疾病尚元有效的治疗措施。)本题思路：3.肌萎缩侧索硬化的诊断依据是什么?【score:5 分】_ 正确答案：(世界神经病学联盟将 ALS 神经元变性的范围分为延髓、颈髓、胸髓、腰骶髓 4 个部位，于1994 年在西班牙首次提出该病的 ELEscorial 诊断标准，1998 年又对诊断标准进行了修订。该标准要求诊断 ALS 必须符合以下 3 点：临床、电生理或病理检查显示下运动神经元病变的证据

3、；临床检查显示上运动神经元病变的证据；病史或检查显示上述症 状在一个部位内扩展或者从一个部位扩展到其他部位。同时诊断 ALS 必须排除以下 2 点：电生理或病理检查提示患者有可能导致上下神经元病变的其他疾病；神经影像学提示患者有可能导致上述临床或电生理变化的其他疾病。)本题思路：4.运动神经元病需与哪些疾病相鉴别?【score:5 分】_ 正确答案：(运动神经元病需要与其他以上运动神经元和(或)下运动神经元病变为主要症状的疾病鉴别，如多灶性运动神经病、脊髓型颈椎病、脊髓空洞症、颈段脊髓肿瘤、上肢周围神经损伤、良性肌束震颤等。)本题思路：5.多灶性运动神经病的临床特点是什么?【score:5 分

4、】_ 正确答案：(多灶性运动神经病呈慢性进展的局灶性下运动神经元损害，推测是与抗神经节苷酯(GM1)抗体相关的自身免疫性疾病。MMN 临床表现多为非对称性肢体无力、萎缩、肌束震颤，而感觉受累很轻。腱反射可以保留。节段性运动神经传导测定可显示有多灶性运动传导阻滞，血清抗 GM1 抗体滴度升高，静脉注射免疫球蛋白有效，可与之鉴别。)本题思路：6.运动神经元病的治疗及治疗机制、预后是什么?【score:5 分】_ 正确答案：(目前对本组疾病尚无有效的治疗措施。(1)谷氨酸抑制剂利鲁唑(riluzole)是第一个能延长ALS 患者生存期的抗兴奋性氨基酸毒性药物。该药能抑制谷氨酸释放，减少电压依赖性钙通

5、道的作用，从而对抗细胞内兴奋性毒性。利鲁唑成人剂量 50mg，2次/日，饭前 1 小时或饭后 2 小时口服。适用于轻、中症患者。有乏力、恶心、体重减轻、氨基转移酶增高等不良反应。(2)其他治疗包括应用神经营养因子 的神经保护治疗、应用维生素 E 等抗氧化治疗、应用大剂量免疫球蛋白的免疫治疗及干细胞移植治疗等，但缺乏系统研究，确切疗效尚有争议。(3)对症支持治疗对保证患者的营养和改善全身状况极为重要。有吞咽困难者必要时应给予鼻饲或经皮胃造瘘术以保证营养，防止呛咳。对于晚期患者应加强护理，防止压疮和肺部感染。气管切开、间歇吸氧有助于延长生命。(4)本病预后差。肌萎缩侧索硬化症平均病程为3 年左右，

6、进展快者可于起病后 1 年内死亡，慢者病程有时可达 10 年以上。)本题思路：7.阿尔茨海默病的定义和特征性病理改变是什么?【score:5 分】_ 正确答案：(阿尔茨海默病(Alzheimer sdisease，AD)是以进行性认知功能障碍和行为损害为特征的神经系统变性疾病，是痴呆最常见的病因。病变主要累及前脑基底、海马及大脑皮质，以神经元丧失、老年 斑(细胞外淀粉样蛋白沉积)、神经元纤维缠结及海马锥体细胞颗粒空泡变性为主要病理特征。)本题思路：8.什么是老年斑?【score:5 分】_ 正确答案：(老年斑(senile plaque，SP)是含 淀粉样蛋白以及早老素-1、早老素-2、1-抗

7、糜蛋白酶、载脂蛋白 E、2-巨球蛋白和泛素等的细胞外沉积物，是阿尔茨海默病典型的三大特征性病理改变之一。)本题思路：9.神经元纤维缠结的主要组分是什么?【score:5 分】_ 正确答案：(神经元纤维缠结的主要组分是 淀粉样蛋白和过度磷酸化的 tau 蛋白。)本题思路：10.阿尔茨海默病的病因及发病机制是什么?【score:5 分】_ 正确答案：(AD 是老年期痴呆的最常见类型，约占总数的 50%以上。65 岁以上的老年人约有 5%患有 AD，随年龄的增长患病率升高，85 岁以上可达 20%或更高。女性患者多于男性。目前阿尔茨海默病的病因及发病机制至今尚未明确，已提出诸多假说。(1)遗传因素约

8、 5%的患者有明确的家族史，称为家族性AD(FAD)，为单基因遗传，与早老素-1(PS-1)、早老素-2(PS-2)或-淀粉样蛋白前体基因(APP)突变有关。载脂蛋白 E 基因(APOE)是目前唯一公认的散发性AD(SAD)的易感基因。载脂蛋白 E4 等位基因可显著增加 SAD 的发病风险。(2)-淀粉样蛋白(-amyloid，A)瀑布假说认为 A 的生成与清除失衡是神经元变性和痴呆发生的始动因素，可诱导 tau 蛋白功能异常、炎症反应等一系列病理过程。(3)细胞骨架改变神经元内过度磷酸化的 tau 蛋白影响了细胞骨架微管蛋白的稳定性，从而导致神经元纤维缠结形 成，破坏神经元及突触的正常功能。

9、(4)神经递质障碍 AD 患者大脑中存在广泛的神经递质异常，包括乙酰胆碱系统、单胺系统、氨基酸类及神经肽类等。这些递质对学习和记忆等认知功能有重要的作用。(5)炎症作用 AD 的淀粉样斑块中存在炎症反应和胶质细胞增生。(6)铝中毒 AD 患者脑中铝含量较高，且选择性地蓄积在海马神经元内。(7)头颅外伤早年脑外伤可能是 AD 的一个危险因素。以上任何一种学说都不能完全解释 AD 的所有临床表现，目前唯一已经确认的 AD 危险因素是高龄。)本题思路：11.阿尔茨海默病的临床特点是什么?【score:5 分】_ 正确答案：(1)AD 多于 5060 岁后发病，女性多于男性，多为散发，5%有明确家族史

10、。(2)AD 的临床特征是隐匿起病，呈持续进行性发展的智力衰退。记忆障碍是最早出现的主要症状，早期以近记忆力受损为主，逐渐出现视空间障碍、语言障碍、执行功能障 碍、失认和失用等，导致职业、社会和日常能力减退。病程中晚期出现人格改变和精神症状患者逐渐变得孤僻，对周围环境兴趣减少，自私狭隘。精神障碍日益突出，包括情绪不稳、打人骂人、幻觉妄想、谵妄，缺乏耻辱及伦理感，行为不顾社会规范等，给照料者和社会带来负担。(3)神经心理测验示痴呆，排除了谵妄和假性痴呆。(4)目前 AD 尚无特殊检查。血常规、尿常规、血生化检查均正常。CSF 常规检查通常正常，ELISA 检测可有 tau 蛋白增高、-淀粉样蛋白

11、降低。头颅 CT 和 MRI 示海马、内侧颞叶萎缩，与早期记忆损害有关，随病情发展，出现弥漫性脑萎缩，脑回变窄、脑室扩大、脑沟和脑池增宽，并逐渐加重。PS-1、PS-2、APP 基因检测可确诊 FAD，载脂蛋白 E4 的检出可为诊断 SAD 提供依据。)本题思路：12.阿尔茨海默病的诊断思路是什么?【score:5 分】_ 正确答案：(目前对 AD 多采用临床诊断，确诊有赖于 脑组织病理学检查。首先根据痴呆的定义和诊断标准及神经心理评估诊断痴呆。其次结合患者的起病形式、病程发展特点、各认知域和精神行为损害的先后顺序，以及既往病史和体格检查提供的线索对痴呆的病因进行初步判断，然后选择合适的辅助检

12、查，最终确定是否为阿尔茨海默病。)本题思路：13.阿尔茨海默病的影像学检查有哪些?【score:5 分】_ 正确答案：(1)MRI 常规检查显示：阿尔茨海默病患者海马、内侧颞叶萎缩、脑皮质萎缩和脑室扩大，伴脑沟、裂增宽。并可排除某些可引起痴呆的其他疾病，如脑血管病和颅内肿瘤等。(2)MRI 定量检查方法：包括线性和体积测量两种。AD 患者脑损害最早局限于内嗅皮质，然后扩展到海马和新皮质，早期测量患者的内嗅皮质、后扣带回及海马对诊断 AD 可能有益。(3)功能影像学检查：单光子发射计算机断层成像术(SPECT)和正电子发射型计算机断层显像(PET)显示血流减少、代谢降低，以颞顶枕三级联合皮质下降

13、最明显；95%的患者葡萄糖代谢下降与痴呆严重程度一致。)本题思路：14.神经心理学检查在阿尔茨海默病诊疗中有何价值?【score:5 分】_ 正确答案：(神经心理学检查可为 AD 的诊断及其严重程度提供客观依据，通过心理测试可发现早期改变，追踪患者的病情变化，评价治疗效果。常用的量表有简易精神状态检查(MMSE)、长谷川痴呆量表(HDS)、California 词语学习测验(CVLT)、韦氏成人智力量表(WAIS-RC)和临床痴呆评定量表(CDR)等，Hachinski 缺血量表(HIS)用于与血管性痴呆的鉴别。)本题思路：15.阿尔茨海默病国际上应用的诊断标准是什么?【score:5 分】_

14、 正确答案：(国际上广泛应用的 ICD-10、DSM-、NINCDS-ADRDA 等诊断标准的共同点是：首先符合痴呆的标准；痴呆的发生和发展符合 AD 的特征：隐匿性起病、进行性恶化；需要排除其他原因导致的痴呆。其中 NINCDS-ADRDA 标准在研究中更常应用(下表)。NINCDS-ADRDA 的 AD 诊断标准(1)很可能 AD 标准：1)临床检查有痴呆，并有神经心理检查确定 2)进行性恶化 3)意识状态无改变 4)4090 岁之间起病，常在 60 岁以后 5)能够排除其他系统性疾病和其他器质性脑病所致的记忆或认知障碍(2)确定标准：临床符合很可能老年性痴呆标准，且有病理学证据 (3)支

15、持可能诊断标准：1)特殊认知功能的进行性衰退(如失语、失认、失用)2)影响日常生活能力，且有行为的改变 3)家族中有类似的患者 4)实验室检查：腰椎穿刺压力正常；脑电图正常或无特殊性的改变如慢波 增加；头颅 CT 或 MRI 证实有脑萎缩，且随诊检查有进行性加重(4)怀疑标准：1)发病或病程中缺乏足以解释痴呆的神经、精神及全身性疾病 2)痴呆合并全身或脑部损害，但不能把这些损害解释为痴呆的病因 3)无明显病因的单项认知功能进行性损害(5)排除可能 AD 的标准：1)突然及卒中样发作 2)病程早期出现局灶的神经系统体征，如：偏瘫、感觉障碍和视野缺损等 3)发病或病程早期出现癫痫或步态异常(6)为

16、研究方便，可分为下列几型：1)家族型 2)早发型(发病年龄65 岁)3)21 号染色体三联体型 4)合并其他变性病，如帕金森病等)本题思路：16.用于研究的阿尔茨海默病新的诊断标准是什么?【score:5 分】_ 正确答案：(随着对 AD 神经心理学特征，影像学特征及外周标志物的研究，2007 年柳叶刀神经病学刊载了修订 NINCDS-ADRDA 标准的新 AD 诊断标准。该标准直接以 AD 的临床特征和客观标记物为诊断条件，有利与对 AD 的早期诊断和提高诊断的特异性。AD 研究用诊断标准NINCDS-ADRDA 标准的修订见下表。AD 研究用的诊断标准 很可能 AD 的标准：符合(1)，同

17、时具有(2)、(3)和(4)中的一条或以上。(1)核心条件：早期突出的情景记忆损害，包括以下 3 点：1)患者本人主诉或知情者报告的记忆障碍，缓慢起病，逐渐进展，持续 6 个 月以上 2)检查发现情景，记忆明显损害的客观证据：常表现为回忆障碍，而且在有 效编码的前提下，线索提示或再认不能够明显改善这种回忆障碍或使之 正常 3)在 AD 的早期或随着疾病的进展，情景记忆障碍单独存在或与其他认知 异常并存(2)支持条件：1)内侧颞叶萎缩：应用感兴趣区体积定量或肉眼体积定量技术，患者头颅 MRI 显示海马、内嗅皮层、杏仁核萎缩(与 年龄匹配的常模比较)2)脑脊液标志物异常：A142 水平降低，总 t

18、au 蛋白或者异常磷酸化的 tau 蛋白增高，或者 3 者同时存在；其他以后将发现的确认的标志物 3)特征模式的 PET 功能影像：双侧颞顶叶葡萄糖代谢减低；将来被确 认有效的新型的配体，包括匹兹堡 B 复合(PiB)或 2-(1-6-2-18F-乙 基(甲基)氨-2-萘-乙叉)丙二腈(18F-FDDNP)等显示患者脑内存在 AD 病理改变 4)患者为已被证实的常染色体显性遗传 AD家系的直系成员(3)排除标准：1)病史：突然起病；早期出现以下症状：步态异常、癫痫、行为异常 2)临床特征：局灶性神经系统体征，包括偏瘫、感觉障碍、视野缺损；早 期出现的锥体外系体征 3)其他可以解释患者记忆障碍和

19、相关症状的疾病：AD 以外的痴呆；重 性抑郁；脑血管病；中毒和代谢性疾病(可能需要特殊的检查)；MRIFLAIR 加权像或 T2加权像显示与感染或血管病变一致的内侧颞 叶异常(4)确诊 AD 标准：符合以下条件可确诊AD；符合临床诊断标准，同时 脑活体组织检查或尸检符合 AD 病理标准，如 NIA-ReaganAD 尸检诊断 标准；符合临床诊断标准，同时具有基因检测的证据(1、14 或 21 号 染色体突变)本题思路：17.阿尔茨海默病应与哪些疾病相鉴别?【score:5 分】_ 正确答案：(诊断阿尔茨海默病需要与以下疾病相鉴别：正常衰老、假性痴呆、血管性痴呆、路易体痴呆(DLB)、额颞叶痴呆

20、、慢性病毒感染引起的痴呆、正常颅压性脑积水(NPH)痴呆、亨廷顿舞蹈病(HD)、帕金森病和帕金森叠加导致的痴呆，其他器官或系统性疾病导致的痴呆。)本题思路：18.额-颞叶痴呆如何与阿尔茨海默病相鉴别?【score:5 分】_ 正确答案：(额-颞叶痴呆(frontotemporal dementia，FTD)主要临床特点是缓慢发展的性格改变及社会行为衰退，早期语言受累，而遗忘出现相对较晚，空间定位也出现较晚，与 AD 患者的记忆和视空间定向早期突出损害不同。头颅 CT 和 MRI 示额叶和颞叶萎缩，与 AD 的弥漫性萎缩不同。)本题思路：19.血管性痴呆如何与阿尔茨海默病相鉴别?【score:5

21、 分】_ 正确答案：(血管性痴呆(VD)常有高血压及脑卒中病史。相对 AD，起病较急，呈阶梯样进程，常有局灶性神经系统体征。头颅 CT 和 MRI 显示局部脑血管性病灶，Hachinski 评分在 7 分以上，按这些特点不难与 AD 鉴别。但两型痴呆并存者占 10%15%，临床诊断比较困难。血管性痴呆者中，Binswanger 病患者也常隐匿起病，慢性进行性发展，但常有长期原发性高血压史，假性球麻痹和病理征等，头颅 CT 或 MRI检查可发现大脑半球深层白质的缺血性病变，可以此鉴别。)本题思路：20.阿尔茨海默病的治疗原则是什么?包括哪些治疗方法?【score:5 分】_ 正确答案：(阿尔茨海

22、默病的治疗原则是：早防早治，联合用药，延缓痴呆的发展，维持残存的脑功能，减少并发症。治疗方法包括：心理社会治疗，鼓励患者尽可能地参与各种社会活动，处理自己的日常生活调整环境，防止摔伤、自伤、外出不归等意外的发生；改善认知功能胆碱酯酶(AchE)抑制剂，多奈哌齐、利凡斯的明、加兰他敏、石杉碱甲等，可改善 AD 患者的记忆力和认知功能，是目前应用最广泛的治疗轻中度 AD 的药物；N-甲基-D-天冬氨酸(N-methyl-D-aspartate，NMDA)受体拮抗药：盐酸美金刚(memantine)能拮抗 NMDA 受体，具有调节谷氨酸活性的作用，动物实验证实尚可抑制并逆转 tau 蛋白的异常磷酸化，被批准用于治疗中重度 AD 患者；其他药物，临床上有时还使用脑代谢赋活剂，如吡拉西坦、茴拉西坦和奥拉西坦；微循环改善药物如麦角生物碱类制剂；钙离子拮抗药如尼莫地平；抗氧化剂如维生素 E 等作为改善症状的辅助用药；控制精神行为症状；支持治疗加强护理。)本题思路：