2012高一生物：5.ppt

1、 第五章 基因突变及其他变异第三节人类遗传病近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！1、人类遗传病的概念人类遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。2、人类遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病X染色体上隐性遗传病显性遗传病隐性遗传病常染色体上显性遗传病X染色体上显性遗传病常染色体上隐性遗传病多基因遗传病：(多对基因+环境)特点表现出家族聚集现象群体中发病率高1、概念：受两对以上等位基因控制的遗传病2、举例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、

2、原发性高血压、青少年型糖尿病等、冠心病、哮喘病。唇裂多基因遗传病染色体异常遗传病：简称染色体病1、概念：由染色体异常引起的遗传病2、常染色体异常：性染色体异常：染色体结构异常：染色体数目异常：21三体综合症猫叫综合症性腺发育不良（XO、XXY、XYY）性腺发育不良性腺发育不良（女性）（女性）（男性）（男性）先天性先天性睾丸发育不全症睾丸发育不全症（女性）性腺发（女性）性腺发良不良症良不良症性染色体异常遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病显性致病基因隐形致病基因常染色体上：并指、多指、软骨发育不全X染色上:抗维生素D佝偻病常染色体上白化病、苯丙酮尿症唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年性糖尿病常染色

3、体异常性染色体异常人类遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性致病基因隐形致病基因常染色体上：并指、多指、软骨发育不全X染色上:抗维生素D佝偻病常染色体上：白化病、苯丙酮尿症X染色体上：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年性糖尿病常染色体异常性染色体异常染色体结构异常：猫叫综合症染色体数目异常：21三体综合症性腺发育不良、先天性睾丸发育不完全请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色

4、体异常病（7）性腺发育不良G.性染色体异常病我国遗传病的发病现状11、我国遗传病患者占总人口比例、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%33、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%是染色体异常是染色体异常引起！引起！44、我国人口中患、我国人口中患2121三体综合症的人在三体综合症的人在100100万万以上。以上。患者、后代、家庭、社会遗传病的监测和预防假设有一对健康夫妇，现在他们假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来传这种病，不

5、知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？医生，你会怎么做？遗传咨询1、检查身体，了解家族病史，作出诊断2、分析遗传病的传递方式3、推算后代再发风险率4、提出防治对策和建议产前诊断v检测手段：检测手段：11、羊水检查、羊水检查22、BB超检查超检查33、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查44、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查55、基因诊断、基因诊断基因诊断运用基因分析对疾病作出诊断的方法。传统诊断方法是通过表现型来推测基因型，而基因诊断是从基因着手来推断表现型，即绕过基因产物，通过直接探查基因进行诊断，不受细胞类型和发病年龄的限制，可用于一切遗传病的

6、诊断。基因诊断已用于镰刀状红细胞贫血症和地中海贫血症的诊断；对肠道病毒、疱疹病毒、腺病毒、肝炎病毒等引起的疾病，基因诊断技术已用于临床实践。人类基因组计划与人类健康1985年5月，美国能源部提出“人类基因组（HGP）计划”草案；与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。1988年2月，国家科学研究委员会的专家成立了“国家人类基因组研究中心”，由沃森任第一任主任；1990年10月1日“人类基因组计划”正式启动，其规模在世界上是最大的，计划在15年内投入30亿美元以上的资金进行人类基因组的分析。中国的HGP始于1994年，是加入人类基因组计划的唯一的发展中国家。2001年人类基因组工作草图

7、公开发表；2003年人类基因组的测序任务提前完成。人类基因组计划与人类健康1、内容：绘制人类草图2、目的：测定人类基因组全部的，解读其中包含的。3、意义：认识到人类基因的、及相互联系，对具有重要意义。4、结果：人类基因组大约有碱基对，已发现的基因约有个。人类疾病的诊断和治疗遗传信息组成结构功能DNA序列遗传信息31.6亿2.02.5万1、人类基因组计划研究的是哪些染色体上的基因？2、如果要研究果蝇的基因组，需要测量哪些染色上的基因？3、玉米体细胞有20条染色体(2N=20)，要想研究玉米的基因组，需要测量哪些染色体上的基因？人类基因组计划的利弊与典型例题1.一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗

8、传）的男子(XHY)与正常女子Xh Xh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A 不要生育B 妊娠期多吃含钙食品C 只生男孩D 只生女孩C2.下列不属于遗传病的是（）A红绿色盲B抗维生素D佝偻病C夜盲症D21三体综合征C典型例题下列关于人类遗传病的叙述不正确的是：（）A：人类遗传病是指由于遗传物质改变所引起的遗传病B：人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病C：21三体综合症患者体细胞中染色体数目为47条D：单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病D简答：近亲结婚为什么子女患隐性遗传病的机会大大增加？答案：双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增

9、加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，所以他们所生子女患隐性遗传病的机会也会大大增加。典型例题典型例题n 简答题n 小华（男）两岁时被诊断患血友病，医生在对其家庭病史的调查中，发现小华的母亲患有红绿色盲。于是，医生在小华的病历上又写上患有红绿色盲。想一想，这是为什么？答：血友病基因（h）和红绿色盲基因（b）都位于X染色体上。根据交叉遗传的原理，小华母亲的红绿色盲基因会传给儿子，所以小华的X染色体上一定也有红绿色盲基因。单基因遗传病软骨发育不全常染色体常染色体显显性致病基因性致病基因软骨发育不全主要是骨头生长板的软骨组织生长受阻碍，影响了骨的长长，患者智力和体力发育正常。古埃及的画中已有描述，使之成为最远古的有记载的出生缺陷之一。单基因遗传病：罕见多指并指家系罕见多指并指家系常染色体常染色体显显性致病基因性致病基因并指并指抗抗维维生生素素佝佝偻偻病病单基因遗传病：XX染色体上的显性遗传染色体上的显性遗传苯丙酮尿症苯丙酮尿症单基因遗传病白化病白化病常常染染色色体体上上的的隐隐性性遗遗传传苯丙酮尿症苯丙氨酸苯丙氨酸羟化酶酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累缺少基因P,正常酶无法合成（常染色体上隐性遗传）苯丙酮尿症进行性肌营养不良进行性肌营养不良单基因遗传病X染色体上隐性遗传病21三体综合征（先天性愚型、唐氏综合症）