2024年高考生物一轮复习（新人教版） 第5单元　第8课时　伴性遗传的特点与应用及人类遗传病.docx

1、第8课时伴性遗传的特点与应用及人类遗传病课标要求概述性染色体上的基因传递和性别相关联。考点一伴性遗传的特点及应用1性染色体的类型及传递特点(1)性染色体类型与性别决定性染色体类型XY型性别决定ZW型性别决定雄性的染色体组成常染色体XY常染色体ZZ雌性的染色体组成常染色体XX常染色体ZW雄配子的染色体组成(常染色体X)(常染色体Y)11常染色体Z雌配子染色体组成常染色体X(常染色体Z)(常染色体W)11(2)传递特点(以XY型为例)X1Y中X1只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。一对夫

2、妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，来自母亲的既可能为X2，也可能为X3。提醒(1)不是所有生物都有性染色体，由性染色体决定性别的生物才有性染色体。雌雄同株的植物(如水稻等)无性染色体。(2)性别并不都是由性染色体决定的。有些生物的性别与环境有关，如某些种类的蛙，其成蛙的性别与发育过程中的环境温度有关；有些生物的性别由卵细胞是否受精决定，如蜜蜂中雄蜂是由卵细胞直接发育而来的，蜂王(雌蜂)是由受精卵发育而来的。(3)由性染色体决定性别的方式除XY型、ZW型，还有其他的，如X染色体个数决定性别，蝗虫、蟋蟀等少数动物，性染色体组成为XX时为雌性，性染色体组成为XO时为雄性。

3、2伴性遗传的类型和特点(1)伴性遗传的概念：位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。(2)伴性遗传的类型和遗传特点分析(以XY型为例)类型伴Y染色体遗传伴X染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传基因位置Y染色体上X染色体上举例人类外耳道多毛症人类红绿色盲抗维生素D佝偻病模型图解遗传特点致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之分，患者后代中男性全为患者，女性全为正常。简记为“男全病，女全正”男性的色盲基因一定传给女儿，也一定来自母亲，表现为交叉遗传特点。若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者；若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，

4、说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。自然群体中男性患者多于女性男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给女儿，也一定来自母亲。若男性为患者，则其母亲和女儿一定是患者；若女性正常，则其父亲和儿子也一定正常。这种遗传病的遗传特点是女性患者多于男性，图中显示的遗传特点是世代连续遗传3.伴性遗传的应用(1)推测后代发病率，指导优生优育婚配实例生育建议及原因分析男性正常女性色盲生女孩；原因：该夫妇所生男孩均患色盲，而女孩正常抗维生素D佝偻病男性女性正常生男孩；原因：该夫妇所生女孩全患病，而男孩正常(2)根据性状推断性别，指导生产实践已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显

5、性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。选择亲本：非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。请写出遗传图解。提示如图所示X、Y染色体上基因的遗传分析据图分析X、Y染色体的同源区段和非同源区段，其中红绿色盲相关基因为B、b，抗维生素D佝偻病相关基因为D、d。(1)性染色体上的基因都与性别决定有关系吗？提示性染色体上的基因未必都与性别决定有关，如色觉基因、某些凝血因子基因均位于X染色体上，而外耳道多毛基因则位于Y染色体上。(2)X、Y染色体的同源区段在减数分裂时可以联会，其上相同位点的基因互为相同基因或等位基因。若红绿色盲基因位于X、Y染色体的同源区段上，则该基因的遗传与性别有关吗？请举例说

6、明。提示有关，如XbXbXbYB、XbXbXBYb、XBXbXbYB、XBXbXBYb。1下列遗传系谱图中有甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种单基因遗传病，其中一种为伴性遗传病，另一种遗传病在人群中的发病率为，10和11号为异卵双生，4不含甲病致病基因。下列有关叙述不正确的是()A甲病遗传方式为常染色体隐性遗传、乙病遗传方式为伴X染色体隐性遗传B7的基因型为AaXbY，11携带致病基因的概率为C5和6个体再生一个男孩，表现正常的概率为D若11与一个表现正常的女性结婚，其孩子患甲病的可能性为答案B解析据图分析可知，7、8均不患甲病，但生有患甲病的女儿13，故甲病为常染色体隐性遗传病；根据

7、题干信息可知，乙病应为伴性遗传病，又因7与8生有患乙病的12和13，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病，A正确；由图中信息可知，7患有乙病，不患甲病，但与8生有患甲病的后代，故7的基因型为AaXbY，11为不患病的男性，其父母均不患病，但生有患甲病的女儿10，说明其父母5、6均含甲病的致病基因，则11为Aa的概率为，B错误；由A、B可知，5的基因型为AaXBY，6的父亲患有乙病，故6的基因型为AaXBXb；5与6再生一个男孩(性别已确定)不患甲病的概率，不患乙病的概率，故两种病均不患(表现正常)的概率，C正确；据题干信息可知，人群中甲病的发病率为，则人群中a的基因频率，A的基因频率1；故一正常女性

8、其基因型为Aa的概率；由B项可知，11为Aa的概率为，故其与正常女性婚配后生一个患甲病孩子的概率，D正确。归纳总结(1)“程序法”分析遗传系谱图(2)用集合理论解决两病概率计算问题：当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率如下：2(2023广州高三模拟)某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型；宽叶由显性基因B控制，狭叶由隐性基因b控制，B和b均位于X染色体上，基因b使雄配子致死。下列说法正确的是()A若后代全为宽叶雄株个体，则其亲本基因型组合为XBXbXbYB若后代全为宽叶，雌、雄植株各半，则其亲本基因型组合为XBXBXbYC若后代全为雄株，宽叶和狭叶个体各半时，则其亲本基因

9、型组合为XBXbXBYD若后代性别比例为11，宽叶个体占，则其亲本基因型组合为XBXbXBY答案D解析若后代全为宽叶雄株个体，则其亲本基因型组合为XBXBXbY，A错误；若后代全为宽叶，雌、雄植株各半时，雄性亲本产生Y和X的两种配子，又根据题意可以知道，基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型为XBY，后代的雄性植株全是宽叶，雌性亲本只产生一种XB的配子，因此雌性亲本的基因型是XBXB，B错误；若后代全为雄株，宽叶和狭叶个体各半时，说明亲本雄性个体只能产生含有Y染色体的配子，雌性亲本能产生两种配子，则其亲本基因型组合为XBXbXbY，C错误；若后代性别比例为11，雄性亲本产生Y和X的两种配子，

10、又根据题意基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型是XBY，后代宽叶与狭叶之比是31，说明雌性亲本含有狭叶基因，因此雌性亲本的基因型是XBXb，D正确。考点二人类遗传病1人类遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)2遗传病的检测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤(4)产前诊断概念：是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。基因检测：是指通过检测人体细胞

11、中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。提醒开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。源于必修2 P95：基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因。3遗传病的调查(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率100%。(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患

12、者家系中调查，并绘出遗传系谱图。唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞的形成过程示意图。请结合生殖细胞的形成过程，分析回答下列有关问题：(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？提示在减数分裂时，同源染色体未正常分离(如图)；或者在减数分裂时，姐妹染色单体未正常分离(如图)。(2)唐氏综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？提示能。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体(正常)，也可能含有两条21号染色体(不正常)，产生这两种配子的概率均为1/2，故生育正常孩子的概率为

13、1/2。3(2023苏州高三模拟)苯丙酮尿症(PKU)是一种由致病基因决定的氨基酸代谢病，常造成新生儿神经系统损害而智力低下。图1是某家庭中该病的遗传系谱图，为避免再生下患儿，该家庭成员去医院进行了基因检测，已知被检测的PKU基因为142 bp(bp表示碱基对)。检测人员用特定限制酶酶切部分家庭成员(1、2、3)的PKU基因，产生了大小不同的几种片段，结果如图2所示。下列叙述正确的是()A苯丙酮尿症是单基因遗传病，由一个基因决定B若2与3近亲结婚，生一个患病孩子的概率是1/6C1的每个PKU基因中均有2个该特定限制酶的酶切位点D可以在患者家系中调查该遗传病的发病率答案C解析苯丙酮尿症是单基因遗

14、传病，单基因遗传病是由一对等位基因决定的，A错误；假设相关基因用A、a表示，由分析可知，2的基因型为AA，3的基因型为Aa，若两者结婚，生一个患病孩子(aa)的概率是0，B错误；根据题意分析，已知被检测的1的PKU基因为142 bp，限制酶切割后产生50 bp和42 bp两种长度的片段，142504250 bp，说明50 bp的片段有2个，即切割后产生了三个片段，因此1的每个PKU基因中均具有2个该特定限制酶的酶切位点，C正确；调查遗传病的发病率应在人群中随机取样，D错误。4科研小组对某地区白化病和红绿色盲的发病情况进行了调查，结果显示该地区居民中白化病的发病率为a，男性中红绿色盲的发病率为b

15、。下列叙述错误的是()A白化病的发病率白化病的患病人数/白化病的被调查人数100%B该地区白化病致病基因和红绿色盲致病基因的基因频率分别为a和b/2C红绿色盲家族正常女性中携带者的概率大于该地区正常女性中携带者的概率D在白化病发病率较高的地区，应在孕前对夫妇双方进行基因检测答案B解析计算遗传病在人群中的发病率时，用患病人数除以总调查人数再乘以100%，A正确；白化病是常染色体隐性遗传病，白化病的发病率a等于该地区白化病致病基因频率的平方，而红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，男性中红绿色盲的发病率就等于红绿色盲致病基因的基因频率，B错误；由于红绿色盲家族中本身带有致病基因的人就较广大人群中要高，因

16、此红绿色盲家族正常女性中携带者的概率大于该地区正常女性中携带者的概率，C正确；在白化病发病率较高的地区，携带致病基因的可能性较大，所以应在孕前对夫妇双方进行基因检测，D正确。1(2021江苏，16改编)短指(趾)症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为1/1001/1 000。如图为该遗传病某家族系谱图，下列叙述不正确的是()A该病为常染色体遗传病B系谱中的患病个体都是杂合子C1是患病男性的概率为1/4D群体中患者的纯合子比例少于杂合子答案B解析假设患病基因用A/a表示，12和13婚配，若患病基因在X染色体上，则亲代基因型为XaXa、XAY，子代中不会有患病男性，故该病的致病基因在常染色体上，

17、为常染色体遗传病，A正确；该病为常染色体显性遗传病，系谱图中患病个体中1个体为患者，其基因型为A_，因2个体为正常人，基因型为aa，其后代1为杂合子，故不确定1个体是不是杂合子，也可能是纯合子，其他患病后代有正常个体，故其他患病个体都是杂合子，B错误；12正常女性和13患病男性婚配，其后代2个体为患者，其基因型为Aa，2和正常人1婚配，1基因型为aa，则后代1是患者的概率为1/2，是患病男性的概率为1/21/21/4，C正确；在群体中该显性致病基因的频率很低，约为1/1001/1 000，根据遗传平衡定律，显性纯合子短指(趾)症患者AA的频率更低，大约为1/10 0001/1 000 000，

18、而杂合子短指(趾)症患者Aa的频率可约为1/501/500，故绝大多数短指(趾)症患者的基因型为Aa，即群体中患者的纯合子比例少于杂合子，D正确。2(2019江苏，25改编)如图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM(M型)、LNLN(N型)、LMLN(MN型)。已知1、3为M型，2、4为N型。下列叙述正确的是()A3的基因型可能为LMLNXBXBB4的血型可能为M型或MN型C2是红绿色盲基因携带者的概率为2/3D1携带的Xb可能来自3答案A解析红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病。分析系谱图，1为红绿色盲患者(XbY)，可逆推出2的

19、基因型为XBXb，则3关于红绿色盲的基因型可能为XBXB或XBXb，据题干1、2关于血型的基因型分别为LMLM、LNLN，则3关于血型的基因型为LMLN，综合分析3的基因型可能为LMLNXBXB、LMLNXBXb，A正确；3、4关于血型的基因型分别为LMLM、LNLN，故4关于血型的基因型为LMLN，为MN型，B错误；只考虑红绿色盲，1的基因型为XBY，2的基因型为XBXb，故2是红绿色盲携带者的概率为1/2，C错误；3的红绿色盲基因只能传给女儿，无法传给4，因此1的色盲基因不能来自3，D错误。3(2021河北，15改编)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率

20、约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。下列叙述正确的是()A家系甲1和家系乙2分别遗传其母亲的DMD致病基因B若家系乙1和2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低C不考虑其他突变，家系甲2和家系乙1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8D人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4 000答案C解析假设红绿色盲相关基因用A、a表示，DMD相关基因用B、b表示。据家系甲部分成员DMD基因测序结果分析可知，家系甲2基因序列正常，1基因序列异常，则1患

21、病的原因可能是父亲或母亲产生配子时发生了基因突变，家系乙2遗传其母亲的DMD致病基因，A错误；若家系乙1(XABY)和2(XABXab)再生育一个儿子，由于ab基因连锁，同源染色体非姐妹染色单体互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误；不考虑其他突变，只考虑DMD相关基因，家系甲2的基因型为XBY，家系乙中1的基因型为XBY，2的基因型为XBXb，则1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲2和家系乙1婚后生出患DMD儿子的概率为1/21/41/8，C正确；由于DMD是由单基因突变引起的伴X染色体隐性遗传病，人群中女性DMD患者(XbXb)频率远低于男性(XbY)，由题

22、干信息可知，男性中发病率约为1/4 000，即Xb1/4 000，则XB3 999/4 000，女性中携带者的频率约为21/4 0003 999/4 0001/2 000，D错误。4(2022广东，16)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是()A女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4C女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D

23、该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视答案C解析由题意可知，双亲表现正常，生出一个患病的儿子，推测该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为2/41/43/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。5(2022浙江1月选考，24)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图

24、。下列叙述正确的是()A染色体异常遗传病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降B青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留C图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因D图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发答案B解析染色体异常遗传病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体异常遗传病的概率大大降低，A错误；青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误；图示只是研究了染色体异常遗传病、单基因遗传病和多基因

25、遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。1判断关于性染色体的叙述(1)雌雄异体生物的性别都是由性染色体决定的()(2)XY型性别决定的生物，Y染色体都比X染色体短小()(3)位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因()(4)位于X、Y染色体同源区段的基因在遗传时，同常染色体的遗传一样，后代男女性状的表现一致()2判断关于伴性遗传的叙述(1)与性别相关的性状遗传都是伴性遗传，都遵循孟德尔的遗传规律()(2)伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率()(3)人类的红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象()3判断关于人类遗传病的叙述(1)携带遗传

26、病致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病()(2)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗()(3)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断()(4)基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复()4填空默写(1)对21三体综合征进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体，原因是父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时，21号染色体未正常分离。(2)遗传病的调查：调查发病率时注意：选择发病率高的单基因遗传病调查、随机调查、调查样本要足够多。调查遗传方式可选择在家族中调查，多调查几个家族。课时精练一、选择题1女娄菜是XY型性别决定的生物，其叶形的遗传由一对等位

27、基因A、a控制。现用宽叶雌株和窄叶雄株进行杂交，后代表型及比例为宽叶雄株窄叶雄株11(不考虑X、Y染色体的同源区段)，下列分析不正确的是()A叶形中宽叶性状对于窄叶性状为显性B控制叶形的基因位于X染色体上C含有窄叶基因的雌配子存在致死现象D群体中不存在窄叶雌性植株答案C解析后代出现了宽叶雄株窄叶雄株11，说明亲本中雌株的基因型为XAXa，雌株表现的性状为显性性状，故叶形中宽叶对于窄叶为显性，A正确；宽叶雌株和窄叶雄株进行杂交，后代只有雄株，说明控制叶形的基因不可能存在于常染色体上，由于不考虑X、Y染色体的同源区段，因此该基因只能位于X染色体上，B正确；后代没有雌株，说明含基因Xa的花粉致死，C

28、错误；因为含基因Xa的花粉致死，因此群体中没有窄叶雌株，D正确。2(2023河北秦皇岛高三模拟)果蝇的Y染色体上无性别决定基因，其异常性染色体与性别的关系如下表所示。科学家发现，在果蝇的遗传实验中，有时会出现两条性染色体并联结合形成复合染色体(XX或XY)的现象。现让某红眼雄果蝇(基因型为XRY)和白眼雌果蝇(基因型为XrXr)杂交，子代中部分胚胎死亡，存活的个体中雌性均表现为白眼，雄性均表现为红眼，且在部分死亡的胚胎中发现了并联复合染色体。下列说法错误的是()性染色体组成XXYXOXXXOY表型雌性可育雄性不育死亡死亡A.并联复合染色体可能会引起部分精子缺少性染色体B子代的并联复合染色体来自

29、亲本中的雌果蝇C子代中存活的白眼雌性个体中存在并联复合染色体D子代红眼雄果蝇测交后代中红眼白眼11答案D解析分析题意可知，基因型为XRY和基因型为XrXr的果蝇杂交，子代存活的个体中雌性均表现为白眼，雄性均表现为红眼，说明子代雌蝇基因型为XrXrY，雄蝇基因型为XRO，亲代雌蝇产生配子时出现了性染色体并联结合的情况，即产生了基因型为XrXr的卵细胞。并联复合染色体会产生XY的情况，可能会引起部分精子缺少性染色体，A正确；子代的并联复合染色体(XrXr)来自亲本中的雌果蝇，B正确；子代存活的白眼雌性个体的基因型为XrXrY，含有XrXr并联复合染色体，C正确；子代红眼雄果蝇基因型为XRO，表现为

30、雄性不育，测交无后代，D错误。3囊性纤维化的诊断阵列是表面结合有单链DNA探针的特殊滤纸(其中“0”处放置正常基因的探针，“110”处放置不同突变基因的探针)。将13待测个体DNA用有色分子标记然后将诊断阵列浸泡在溶解有单链标记DNA的溶液中检测结果如下图所示。下列叙述正确的是()A诊断阵列可应用于产前诊断中染色体的筛查B若2与3婚配，则后代携有突变基因的概率为100%C诊断阵列上放置不同病毒的基因探针可诊断人体感染病毒的遗传物质类型D将标记的待测双链DNA分子直接与诊断阵列混合后即可完成诊断答案B解析囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病，是基因突变引起的疾病，若正常基因用“A”表示，则图中“1

31、10”对应的致病基因可表示为“a1a10”，且该诊断阵列是单链DNA探针，所以诊断阵列不能用于染色体的筛查，A错误；由分析可知，2的基因型是Aa4，3的基因型是a2a5，则后代的基因型为Aa2、Aa5、a2a4、a4a5，即携有突变基因的概率为100%，B正确；若将诊断阵列上放置不同病毒的基因探针，根据碱基互补配对原则，可诊断病毒的类型；但是不能诊断病毒的遗传物质类型，即不能诊断出是DNA病毒还是RNA病毒，C错误；DNA分子杂交的原理是利用碱基互补配对原则，与单链DNA探针特异性结合，所以要将待测双链DNA分子加热，形成单链DNA分子后，再与诊断阵列混合完成诊断，D错误。4.鸡的性别决定方式

32、为ZW型，Z、W染色体存在同源区()和非同源区(、)，芦花鸡羽毛的有斑纹和无斑纹是一对相对性状，无斑纹由仅位于区段的隐性基因a控制。下列说法正确的是()A若某性状由位于区段的等位基因控制，则该性状有3种基因型B只有位于、区段的基因控制的性状遗传与性别有关C有斑纹的芦花母鸡和无斑纹的公鸡杂交，可根据羽毛斑纹确定后代性别D因控制有无斑纹的基因仅位于区段，故该基因的遗传不遵循孟德尔遗传规律答案C解析若某性状由位于区段的等位基因控制，则该性状在区段的基因型有ZAZA、ZAZa、ZaZa、ZAWA、ZAWa、ZaWA、ZaWa共7种，A错误；区段上的基因控制的性状遗传也与性别有关，如ZaZaZaWA，后

33、代雌性全部为显性性状，雄性全部为隐性性状，B错误；有斑纹的芦花母鸡基因型为ZAW，无斑纹的公鸡基因型为ZaZa，后代雄性全部有斑纹，雌性全部无斑纹，可以通过羽毛斑纹确定后代性别，C正确；性染色体上的基因也遵循孟德尔遗传规律，D错误。5戈谢病是患者由于缺乏-葡萄糖脑苷脂酶而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致，患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱，据图分析，下列推断不正确的是()A该病男女患病概率相等B5号与父母基因型相同的概率为0C2号的基因带谱与1号、3号相同D因为该病是隐性遗传病，所以只能通过基因检测进行产前诊断答案D解析根据题图可以看出，1号和2号都正常，生的孩子

34、4号是患者，故该病是隐性遗传病，由4号的带谱图可知，基因带谱中短条带代表隐性基因，又因为4号的父亲1号有致病基因但表现正常，所以该病不是伴X染色体隐性遗传病，而是常染色体隐性遗传病，男女患病概率相等，A正确；结合A项分析和基因带谱可知，1号、2号、3号都是杂合子，5号是显性纯合子，B正确；因为1号、2号、3号都是杂合子，他们的基因带谱相同，C正确；除基因检测外，该遗传病还可以通过检测羊水中酶的活性来判断，又因为患者肝脾肿大，也可以通过B超检查进行产前诊断，D错误。6患TaySachs遗传病的婴儿是突变基因的纯合子，因不能编码氨基己糖苷酶A，产生严重的智力障碍及身体机能失控，通常在3至4岁死亡。

35、在某特殊人群中，他们孩子的发病率约为1/3 600。下列相关叙述错误的是()ATaySachs病是一种代谢缺陷类遗传疾病B产前羊水筛查能发现TaySachs病C该人群中，约每60人就有一个是该突变基因的杂合子D因为血脑屏障，通过给患者提供缺失酶的方法不能治疗该疾病答案C解析由题干信息可知，该病患者因不能编码氨基己糖苷酶A，产生严重的智力障碍及身体机能失控，可知TaySachs病是一种代谢缺陷类遗传疾病，A正确；该人群中，杂合子Aa婚配生出aa的概率为1/3 600，假设正常人中是杂合子Aa的概率为X，则根据基因的分离定律可列式为XX1/41/3 600，解得X1/30，即约每30人就有一个是该

36、突变基因的杂合子，C错误；氨基己糖苷酶A的化学本质是蛋白质，为大分子物质，不能通过血脑屏障，故通过给患者提供缺失酶的方法不能治疗该疾病，D正确。7苯丙酮尿症是一种严重的单基因遗传病。图1是某患者的家族系谱图，其中部分成员1、2、1和2的DNA经限制酶Msp酶切，产生不同的片段，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。下列分析不正确的是()A个体1是杂合子的概率为2/3B个体2与一杂合子婚配生患病孩子的概率为0C个体3是隐性纯合子，有19 kb探针杂交条带D个体4可能为杂合子，有2个探针杂交条带答案A解析苯丙酮尿症是一种严重的单基因遗传病，假设该病受一对等位基因A、a控制，分析图1

37、可知，1、2都不患病，但其女儿3却患病，所以该病为常染色体隐性遗传病，3的基因型为aa，1和2的基因型都为Aa，再结合图2的酶切结果可知，1、2、1的基因型相同，因此1的基因型为Aa，2表现正常，且从酶切结果看，2与1基因型(Aa)不同，所以2的基因型为AA，由此可以推知，23 kb探针杂交条带对应正常显性基因A,19 kb探针杂交条带对应隐性基因a。由以上分析可知，个体1的基因型为Aa，是杂合子的概率为1，个体2的基因型为AA，她与一杂合子(Aa)婚配，生患病孩子(aa)的概率为0，A错误，B正确；个体3是患者，是隐性纯合子(aa)，有19 kb探针杂交条带，C正确；个体4是1(Aa)和2(

38、Aa)所生的表现正常的后代，其可能为纯合子(AA)，也可能为杂合子(Aa)，若为杂合子就有2个探针杂交条带，D正确。8图1、2表示甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，其中一种病的致病基因位于性染色体上，甲病相关基因用A (a)表示、乙病相关基因用B (b)表示；图3表示3、4、5和10四个个体与甲病和乙病有关基因经过限制酶处理后，再经电泳所形成的条带分布情况。下列相关叙述正确的是()A5的甲病的致病基因和7的乙病的致病基因均来自1和2B图3中的条带对应的基因分别是A、a、B、bC7、9、10的基因型分别是AAXbY、aaXBY、AAXBXBD可以通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和

39、预防答案D解析5的甲病的致病基因来自1和2，7的乙病的致病基因来自1，A错误；5和9都患甲病，其基因型都为aa，因此3、4的基因型都为Aa，在图3中根据3、4、5的条带和条带特点，可以推测条带、条带分别表示A、a基因；再分析条带和条带的特点，4不患乙病，其基因型为XBY，推知条带、条带分别表示b、B基因。图3中的条带对应的基因分别是A、a、b、B，B错误；图3中的条带对应的基因分别是A、a、b、B，故7、9、10的基因型分别是aaXbY、aaXBY、AAXBXB,C错误。9(2023天津和平区高三检测)果蝇的红眼与白眼由一对等位基因(B/b)控制，有眼与无眼由另一对等位基因(A/a)控制。已知

40、A/a与B/b不位于X、Y染色体同源区段。一只无眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇交配，F1全为红眼，让F1随机交配得F2，F2的表型及比例为红眼雌果蝇无眼雌果蝇红眼雄果蝇白眼雄果蝇无眼雄果蝇62332。下列相关分析不正确的是()A红眼对白眼为显性性状BA/a与B/b的遗传遵循基因的自由组合定律CF1红眼雄果蝇测交子代中红眼占1/2DF2红眼雌果蝇产生配子的基因型有四种答案C解析统计F2的表型及比例可知，雌/雄果蝇中，有眼无眼31，说明有眼为显性性状，有眼与无眼的遗传与性别无关，因此A/a位于常染色体上，F1的基因型均为Aa；有眼雌果蝇均为红眼，有眼雄果蝇红眼、白眼均有，说明红眼为显性性状，A正确；红眼

41、与白眼的遗传与性别有关，由于题干已知“A/a与B/b不位于X、Y染色体同源区段”，A/a位于常染色体上，B/b位于X染色体上，故A/a与B/b的遗传遵循基因的自由组合定律，B正确；F1红眼雌果蝇的基因型为AaXBXb，红眼雄果蝇的基因型为AaXBY。F1红眼雄果蝇测交(AaXBYaaXbXb)子代中红眼(AaXBXb)占1/21/21/4，C错误；F2红眼雌果蝇的基因型有AAXBXb、AaXBXb、AAXBXB、AaXBXB，产生配子的基因型有四种，D正确。10(2023广东珠海高三检测)SRY基因为雄性的性别决定基因，只位于Y染色体上。我国科学家发现X染色体上的SDX基因突变后，25%的雄鼠

42、会发生性逆转，转变为可育雌鼠，其余为生精缺陷雄鼠(该突变对雌鼠无影响)。胚胎若无X染色体则无法发育。下列相关说法错误的是()A若上述发生性逆转的雄鼠与野生型雄鼠杂交，子代小鼠的雌雄比例为57B雌鼠的性染色体组成可能为XX或XY，雄鼠的性染色体组成均为XYC未突变的SDX基因的表达产物可能促进SRY基因的表达DSRY基因与SDX基因是控制相对性状的一对等位基因答案D解析由于X染色体上的SDX基因突变后，25%的雄鼠会发生性逆转，转变为可育雌鼠，所以可育雌性小鼠的性染色体组成可能为XX或XY，B正确；等位基因是位于同源染色体相同位置控制相对性状的基因，SRY基因为雄性的性别决定基因，只位于Y染色体

43、上，所以该基因不含等位基因，SRY基因与SDX基因是同源染色体上的非等位基因，D错误。二、非选择题11肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种伴X染色体的隐性遗传病(用d表示)，主要累积肾上腺和脑白质，表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等，患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。回答下列问题：(1)为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员进行了如下研究。首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR技术操作，产物酶切后进行电泳(正常基因含一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点)，结果如图2。由图2可知突变基因新增的酶切位点位于_(

44、填“310 bp”“217 bp”“118 bp”或“93 bp”)DNA片段中；四名女性中_是杂合子。表1样本来源PCR产物量的比例(突变正常)12476380204100050100已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是染色体呈固缩状态无法_，从而无法进行转录。分别提取四名女性的mRNA作为模板，_出cDNA，进行PCR技术处理，计算产物量的比例，结果如表1。综合图2与表1，推断3、4发病的原因是来自_(填“父方”或“母方”)的X染色体失活概率较高，以_基因表达为主。(2)ALD可造成脑白质功能不可逆损伤，尚无有效的治疗方法，

45、通过_和产前诊断可以对该病进行监测和预防。图1家系中1(不携带d基因)与2婚配后，若生女孩，是否患病？_。答案(1)310 bp1、3、4解旋逆转录父方突变(Xd)(2)遗传咨询不一定解析(1)正常基因含一个限制酶切位点，因此正常基因酶切后只能形成两种长度的DNA片段；突变基因增加了一个酶切位点，则突变基因酶切后可形成3种长度的DNA片段。所以结合图2可知，正常基因酶切后可形成长度为310 bp和118 bp的两种DNA片段，而突变基因酶切后可形成长度为217 bp、93 bp和118 bp的三种DNA片段，这说明突变基因新增的酶切位点位于长度为310 bp(21793)的DNA片段中。正常纯

46、合个体的基因经过酶切只能形成两种长度的DNA片段，杂合子的基因经过酶切后可形成四种长度的DNA片段，因此图2四名女性中1、3、4是杂合子。表1中，3、4个体突变基因的表达量明显高于正常基因，由此可推断3、4发病的原因是来自父方的X染色体失活概率较高，以突变(Xd)基因表达为主。(2)ALD属于遗传病，通过遗传咨询和产前诊断可以对该病进行监测和预防。该病为伴X染色体隐性遗传病，图1家系中1不携带d基因，基因型为XDXD，与2(XdY)婚配后，所生男孩的基因型均为XDY，不患病；所生女孩的基因型均为XDXd，其是否患病取决于X染色体失活情况，因此不一定患病。12(2023重庆江北区高三模拟)神经性

47、耳聋、腓骨肌萎缩症是两种单基因遗传病，分别由B、b和D、d基因控制。下面为某家族相关的遗传系谱图，其中已死亡个体无法知道其性状，经检测7不携带致病基因。据图分析回答下列问题：(1)神经性耳聋的遗传方式为_。(2)1与2分别带有神经性耳聋基因的概率是_、_。(3)腓骨肌萎缩症属于_(填“显”或“隐”)性性状，为了确定腓骨肌萎缩症基因在染色体上的分布，科研人员对15号个体含相关基因的DNA片段扩增后用某种限制酶处理，并进行电泳分析，得到如下结果，根据电泳结果，可以做出的判断是腓骨肌萎缩症基因位于_(位置)。(4)根据以上分析，1的基因型为_。若1与2婚配，他们后代中男孩不患病的概率是_。答案(1)

48、常染色体隐性遗传(2)11/2(3)显X染色体上(4)BbXdY7/16解析(1)无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病父正非伴性，因此由1、2不患神经性耳聋，2患神经性耳聋，可知神经性耳聋的遗传方式为常染色体隐性遗传。(2)由2患神经性耳聋可知，1一定是神经性耳聋基因的携带者；再由6患神经性耳聋，可知6为神经性耳聋的携带者，题干中已指出7不携带致病基因，故2携带神经性耳聋基因的概率是1/2。(3)由于7不携带致病基因，而6和2都患腓骨肌萎缩症，可以排除腓骨肌萎缩症属于隐性性状，因此该病属于显性性状。为判断腓骨肌萎缩症基因位于常染色体还是性染色体上，用限制酶切割含相关基因的DNA片段后电泳，如果

49、致病基因在常染色体上，4的电泳结果应该和2、5相同，这与题图不符，所以致病基因一定位于X染色体上。(4)1表现正常，而后代患神经性耳聋，所以其基因型为BbXdY。2患神经性耳聋，基因型为bb，1表现正常，基因型为BbXdY，6携带神经性耳聋基因，7不携带致病基因，故2的基因型为1/2BBXDXd、1/2BbXDXd，1与2婚配，他们后代中男孩不患病的概率是(11/21/4)1/27/16。13(2023江苏泰州高三期末)果蝇的灰身和黑身这对相对性状的基因位于常染色体上，用B、b来表示；红眼和白眼这对相对性状的基因位于X染色体上，用D、d来表示。某生物兴趣小组选用一对雌雄果蝇杂交，F1的表型及比

50、例为灰身红眼黑身红眼灰身白眼黑身白眼6231。请回答下列问题：(1)若欲测定果蝇基因组的序列，需对_条染色体进行DNA测序。(2)根据题干中F1的表型和比例，可推知亲代父本和母本的基因型为_。(3)通过进一步研究发现，F1中出现异常分离比的原因是其中某一亲本的一条X染色体上出现一个突变基因(n)，含该基因的纯合子在胚胎期间死亡。请分析判断存在该突变基因的亲本是_(填“母本”或“父本”)。该亲本基因型为_。(4)现欲从F1中选出不携带突变基因(n)的红眼雌果蝇用于后续的研究，需用F1中的红眼雌果蝇与_杂交，观察后代的表型和比例，若_，则该果蝇即是所需果蝇；若_，则不是所需果蝇。(5)该生物兴趣小

51、组又用红眼雌蝇(XDnXd)和红眼雄蝇(XDY)做杂交实验，在F1中偶然发现染色体组成为XO的雄果蝇，后续研究发现是亲本精子形成过程中发生染色体异常分离，推断染色体异常分离发生在减数分裂_过程中，该果蝇的基因型是_。答案(1)5(2)BbXDXd、BbXDY(3)母本BbXDnXd(4)白眼雄果蝇红眼雌蝇白眼雌蝇红眼雄蝇白眼雄蝇1111(或红眼雌蝇红眼雄蝇11)红眼雌蝇红眼雄蝇21(5)或XdO解析(2)一对雌雄果蝇杂交，F1的表型及比例为灰身红眼黑身红眼灰身白眼黑身白眼6231，则灰身黑身(63)(21)31，说明灰身为显性，黑身为隐性，且亲代控制体色的这一对基因型组合为BbBb；红眼白眼(

52、62)(31)21，说明控制红眼的基因会纯合致死，才会出现21，则红眼为显性，白眼为隐性，亲代控制眼色的基因型组合为XDXdXDY，所以亲代父本和母本的基因型分别为BbXDY和BbXDXd。(3)突变基因n位于X染色体上且该基因的纯合子在胚胎期间死亡，即XDnY、XDnXDn无法存活，假设在父本的X染色体上，父本的基因型是XDnY，会导致父本死亡，因此不可能在父本上，假设在母本X染色体上，由于F1中红眼白眼21，可知致死个体为红眼，则突变基因应与D基因连锁，所以母本的基因型为BbXDnXd，则F1中红眼个体基因型为XDnXD、XDXd、XDnY(死亡)，白眼个体基因型为XdY。(4)用F1红眼

53、雌果蝇(基因型为XDnXD或XDXd)与白眼雄果蝇(基因型为XdY)杂交，如果该果蝇是所需果蝇(XDXd)，则后代的表型和比例为红眼雌蝇白眼雌蝇红眼雄蝇白眼雄蝇1111；如果该果蝇不是所需果蝇，则其基因型为XDnXD，后代中基因型为XDnY的雄果蝇胚胎期间死亡，因此后代的表型和比例为红眼雌蝇红眼雄蝇21。(5)该生物兴趣小组又用红眼雌蝇(XDnXd)和红眼雄蝇(XDY)做杂交实验，在F1中偶然发现染色体组成为XO的雄果蝇，即只有X染色体，由于基因型为XDnO的个体不能存活，故该雄果蝇的基因型为XdO。后续研究发现是亲本精子形成过程中发生染色体异常分离导致，基因型为XDY 的父本如果在减数分裂发生染色体异常分离，X染色体和Y染色体移向细胞同一极，则会产生没有性染色体的精子，基因型为XDY的父本如果在减数分裂发生染色体异常分离，则X和X染色体移向细胞同一极，或Y和Y染色体移向细胞同一极，都会产生没有性染色体的精子，故染色体异常分离既可以发生在减数分裂，也可以发生在减数分裂。