2020新教材高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病练习含解析新人教版必修第二册.docx

1、第3节人类遗传病1.下列有关人类遗传病的叙述,正确的是()都是由遗传物质改变引起的都是由一对等位基因控制的都是先天性疾病近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加线粒体基因异常不会导致遗传病性染色体增加或缺失引起的疾病都不是遗传病A.B.C.D.解析人类遗传病是由遗传物质改变引起的人类疾病;多基因遗传病受多对等位基因控制,容易受环境影响,某些多基因遗传病在个体成年之后才发病;近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加;线粒体基因异常也会导致遗传病;性染色体增加或缺失引起的疾病是染色体异常遗传病。答案A2.下列关于人类遗传病的说法,正确的是()A.单基因遗传病是受1个基因控制的遗传病B.患镰状细胞贫

2、血的人与正常人相比,基因中有1个碱基发生了改变C.多基因遗传病在群体中发病率较高D.患21三体综合征的人与正常人相比,多了1对21号染色体解析人类遗传病是遗传物质发生改变所导致的疾病,可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病;镰状细胞贫血患者基因中有1对碱基发生了改变;21三体综合征患者体内多了1条21号染色体;多基因遗传病在群体中发病率较高。答案C3.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述,正确的是()A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩B.羊水检查是产前诊断的唯一手段C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病D.遗传咨询的

3、第一步就是分析确定遗传病的传递方式解析苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,与性别无关;产前诊断的手段有B超检查、羊水检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等多种;遗传咨询的第一步是身体检查,了解家庭病史。答案C4.下列哪类病的遗传符合孟德尔遗传规律?()A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.传染病D.染色体异常遗传病解析孟德尔的遗传规律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律;而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病,各对基因的单独作用微小,彼此无明确的显隐性关系。所以多基因遗传病不符合孟德尔遗传规律;传染病是由病原体引起的疾病,与遗传无关;染色体异常遗传病是由染色体结构和数量的改变引起的遗传病

4、,也不符合孟德尔遗传规律。答案A5.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示,预防该遗传病的主要措施是()适龄生育基因诊断染色体分析B超检查A.B.C.D.解析由图可知,母亲的年龄超过35岁时,生下的小孩患21三体综合征的可能性大大增加,因此预防该遗传病首先要考虑适龄生育,排除C、D项。因21三体综合征患者的第21号染色体为3条,故该病也可以通过染色体分析来进行预防。答案A6.下列有关遗传咨询的基本程序,排列顺序正确的是()医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史分析、判断遗传病的传递方式推算后代患病风险率提出防治疾病的对策、方法和建议A.B.C.D.解析遗传咨询

5、的基本程序:首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史,然后分析、判断遗传病的传递方式,接着推算后代患病风险率,最后提出防治疾病的对策、方法和建议。答案D7.一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚,为预防生下患病的孩子,进行了遗传咨询。下列有道理的指导应是()A.不要生育B.妊娠期多吃含钙食品C.只生男孩D.只生女孩解析抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病。由于男性X染色体上有显性致病基因,且该X染色体一定传给女儿,所以女儿一定患病,母亲正常,所生儿子一定正常。答案C8.遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询范畴的是()A.详细了解家庭

6、病史B.对胎儿进行基因诊断C.推算后代遗传病的再发风险率D.提出防治对策和建议解析遗传咨询是对咨询对象进行身体检查,详细了解家庭病史,对是否患有某种遗传病做出诊断,分析遗传病的传递方式,推算出后代的再发风险率,向咨询对象提出防治对策和建议。基因诊断可直接判断胎儿是否存在致病基因,是产前诊断的内容,不属于遗传咨询范畴。答案B9.(2019浙江卷,8)下列关于单基因遗传病的叙述,正确的是()A.在青春期的患病率很低B.由多个基因的异常所致C.可通过遗传咨询进行治疗D.禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施解析各种遗传病在青春期的患病率都很低,A项正确;单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病,

7、B项错误;单基因遗传病可通过遗传咨询进行预防,C项错误;单基因遗传病可通过禁止近亲结婚、产前诊断等措施预防,D项错误。答案A10.下图是甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图,已知-1 和-6两者的家族均无乙病史。请据图回答下列问题。(1)甲病的遗传方式是。(2)乙病的遗传方式是。(3)-1和-3分别与正常男性结婚,她们怀孕后到医院进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查,可判断后代是否会患这两种病。-1应采取下列哪种措施?(填序号),原因是。-3应采取下列哪种措施?(填序号),原因是。A.染色体数目检测B.基因检测C.性别检测D.无

8、须进行上述检测(4)若-1与-4结婚,其子女中患病的概率是。解析(1)由遗传系谱图可看出,患甲病的-5和患甲病的-6生出不患甲病的女儿-3,可确定甲病是显性遗传病,且致病基因位于常染色体上。(2)由不患乙病的-1和不患乙病的-2生育出患乙病的-2,可确定乙病是隐性遗传病,又知-1的家族无乙病史,所以致病基因位于X染色体上,乙病是伴X染色体隐性遗传病。(3)-1的基因型为aaXBXB或aaXBXb,与正常男性结婚,所生女孩均正常,男孩有可能患病,故应进行胎儿的性别检测或基因检测。-5、-6患甲病,不患乙病,且-6的家族无乙病史,-3不患甲病,所以,-5、-6的基因型分别为AaXBY、AaXBXB

9、,-3基因型为aaXBXB,该女子与正常男性结婚,后代子女均表现正常,所以不需要做任何检测。(4)-1的基因型为1/2aaXBXB或1/2aaXBXb,-4的基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY。若-1与-4婚配,仅考虑甲病时,后代不患甲病的概率是2/31/2=1/3,患甲病的概率是1-1/3=2/3;仅考虑乙病时,后代患乙病的概率是1/41/2=1/8,不患乙病的概率是1-1/8=7/8。-1与-4结婚后,子女不患病的概率为1/37/8=7/24,则子女患病概率为1-7/24=17/24。答案(1)常染色体显性遗传(2)伴X染色体隐性遗传(3)B或C-1的基因型为aaXBXb或aaXB

10、XB,与正常男性(aaXBY)婚配,所生女孩均正常,男孩可能患病,故应进行胎儿的性别检测或基因检测D-3的基因型为aaXBXB,与正常男性(aaXBY)婚配,所生孩子都正常(4)17/24能力提升1.某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图),其中一种是伴性遗传病。下列相关分析错误的是()A.甲病是常染色体显性遗传病,乙病是伴X染色体隐性遗传病B.-3的致病基因均来自-2C.-2有一种基因型,-8基因型有四种可能D.若-4与-5结婚,生育一患两种病孩子的概率是5/12解析由题中系谱图分析可得出,甲病为常染色体显性遗传病,乙病为隐性遗传病,结合题意可知乙病为伴X染色体隐性遗传病。假设甲病的相关基

11、因用A、a表示,乙病的相关基因用B、b表示。由于-3不患甲病,-2患乙病,故-3的基因型为AaXbY,其中Xb来自-1,-2的基因型为aaXBXb。由于-5患两种病,基因型为A_XbY,故-4的基因型为AaXBXb,-5的基因型为AaXBY,所以-8的基因型有AAXBXB、AAXBXb、AaXBXB、AaXBXb四种可能。由于-4的基因型为AaXBXb,-5的基因型为1/3AAXbY或2/3AaXbY,两人结婚生育一患两种病孩子的概率是1/311/2+2/33/41/2=5/12。答案B2.某校高二年级研究性学习小组调查了人的眼皮遗传情况,他们以年级为单位,对统计的数据进行汇总和整理,见下表:

12、组别双亲全为双眼皮()仅父亲双眼皮()仅母亲双眼皮()双亲全为单眼皮()性别男女男女男女男女双眼皮人数59613129303000单眼皮人数3836282827295653请分析表中情况,回答下列问题。(1)根据表中组调查情况,你就能判断出显性性状为。(2)根据表中组调查情况,能判断人的眼皮遗传是染色体遗传。(3)第组双亲基因型的所有组合为(等位基因用A、a表示)。(4)下图是某家庭的眼皮遗传图谱,则4与其妻子生一个双眼皮孩子的概率为。(5)第组中的数据与性状分离比(31)有较大差别,请说出可能的原因。(6)第组某家庭中母亲去美容院将单眼皮变成双眼皮后,其再生一个双眼皮女儿的概率为。解析组双亲

13、全是双眼皮,后代出现单眼皮,说明双眼皮是显性;组与组中,双眼皮和单眼皮比例无性别差异,说明人的眼皮是常染色体遗传;第组双亲表现型均为双眼皮,基因型有两种可能是AA或Aa,因此第组双亲基因型的所有组合有AAAA、AAAa、AaAa三种,只有双亲全为AaAa时理论比例为31,并且调查的群体太少,误差大,因此第组中的数据与性状分离比(31)有较大差别;去美容院将单眼皮变成双眼皮并不能改变基因型,母亲的基因型仍为aa,父亲的基因型也为aa,因此不可能生出双眼皮的女儿。答案(1)双眼皮(2)组与常(3)AAAA、AAAa、AaAa(4)2/3(5)调查的群体太少,误差大,且只有在双亲全为杂合时子代性状分

14、离的理论比例才为31(6)03.已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的;血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻,甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者,女方正常;乙夫妇都正常,但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常),请根据题意回答问题。(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情,写出相应的基因型。甲夫妇:男,;女,。乙夫妇:男,;女,。(2)医生建议这两对夫妇在生育之前,应进行遗传咨询。假如你是医生,你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是:甲夫妇后代患抗维生素D佝偻病的风险率为%;乙夫妇后代患血友病的风险率为%。优生学上认为,有些情况下可

15、通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个孩,乙夫妇最好生一个孩。(3)产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,对遗传病进行监测和预防,包括孕妇血细胞检查、基因诊断、和。解析(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病,含有致病基因,基因型为XAY,女方正常不含有致病基因,基因型为XaXa;乙夫妇中男女双方都正常,所以男方基因型为XBY,女方的弟弟含有该致病基因,所以女方也有可能携带该致病基因,基因型为XBXB或XBXb。(2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿,而一定不会传给儿子,所以后代患病率为50%,乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2,携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子XbY的概率为1/4,所以后代患病的概率为1/8,即12.5%,通过上面叙述,建议甲夫妇生男孩,乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查,属于细胞水平,基因诊断属于分子水平上的手段,B超检查属于个体水平上的检查。答案(1)XAYXaXaXBYXBXB或XBXb(2)5012.5男女(3)羊水检查B超检查