专题04遗传的基本规律和人类遗传病(讲义)(原卷版).docx
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1、专题04 遗传的基本规律和人类遗传病 01专题网络思维脑图02考情分析解密高考03高频考点以考定法考点一 基因的分离定律和自由组合定律考点二 伴性遗传和人类遗传病04核心素养微专题微专题遗传学特列及常考实验分析05创新好题突破练考点核心概念考查方式高考考题分布基因的分离定律和自由组合定律3.2.3阐明有性生殖中基因的分离和自由组合使得子代基因型和表现性有多种可能,并由此预测子代的遗传性状在正向遗传中,涉及显隐性的判定、基因在染色体上的位置(分离定律、自由组合定律、连锁互换)。在反向遗传中,涉及后代基因型及表现比例的计算。在遗传规律的验证方面,涉及基因分离定律及自由及基因自由组合定律。验证遗传定
2、律本质上是验证产生配子的种类和比例。在植物层面可用自交或测交法,对于动物而言,则用测交法。要充分利用模型,如自交后代的3:1或9:3:3:1模型,测交后代的1:1或1:1:1:1模型,并灵活运用这些模型的比例变式。在基因的互作方面,主要考查基因的上位作用及基因互补原理。常设致死情境,致死情境有配子致死(某种基因型的雄配子或雌配子致死)、胚胎致死。致死后可能涉及基因频率及基因型频率的计算,需要掌握哈迪-温伯格定律2023湖北T14 2023山东T232023全国乙T62023全国乙T32 2023全国甲T62023全国甲T32 2022全国甲T62022全国乙T32 2022山东T17 2022
3、山东T22、T62021全国甲T52021全国乙T62021全国甲T322021山东T22伴性遗传3.2.4性染色体基因的传递和性别相关联2023山东T18 2023广东T162022山东T52021山东T62022全国乙T62022广东T19 2021广东T17考点一 基因的分离定律和自由组合定律命题点一 基因的分离定律典例01(2122山东高考真题)野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘,研究影响其叶片形状的基因时,发现了6个不同的隐性突变,每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体,每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变,根据
4、表中的杂交实验结果,下列推断错误的是()杂交组合子代叶片边缘光滑形锯齿状锯齿状光滑形锯齿状A和杂交,子代叶片边缘为光滑形B和杂交,子代叶片边缘为锯齿状C和杂交,子代叶片边缘为光滑形D和杂交,子代叶片边缘为光滑形典例02(2122全国高考真题)玉米是我国重要的粮食作物。玉米通常是雌雄同株异花植物(顶端长雄花序,叶腋长雌花序),但也有的是雌雄异株植物。玉米的性别受两对独立遗传的等位基因控制,雌花花序由显性基因B控制,雄花花序由显性基因T控制,基因型bbtt个体为雌株。现有甲(雌雄同株)、乙(雌株)、丙(雌株)、丁(雄株)4种纯合体玉米植株。回答下列问题。(1)若以甲为母本、丁为父本进行杂交育种,需
5、进行人工传粉,具体做法是 。(2)乙和丁杂交,F1全部表现为雌雄同株;F1自交,F2中雌株所占比例为 ,F2中雄株的基因型是 ;在F2的雌株中,与丙基因型相同的植株所占比例是 。(3)已知玉米籽粒的糯和非糯是由1对等位基因控制的相对性状。为了确定这对相对性状的显隐性,某研究人员将糯玉米纯合体与非糯玉米纯合体(两种玉米均为雌雄同株)间行种植进行实验,果穗成熟后依据果穗上籽粒的性状,可判断糯与非糯的显隐性。若糯是显性,则实验结果是 ;若非糯是显性,则实验结果是 。命题点二 基因的自由组合定律典例01(2021全国高考真题)某种二倍体植物的n个不同性状由n对独立遗传的基因控制(杂合子表现显性性状)。
6、已知植株A的n对基因均杂合。理论上,下列说法错误的是()A植株A的测交子代会出现2n种不同表现型的个体Bn越大,植株A测交子代中不同表现型个体数目彼此之间的差异越大C植株A测交子代中n对基因均杂合的个体数和纯合子的个体数相等Dn2时,植株A的测交子代中杂合子的个体数多于纯合子的个体数典例02(2223湖北高考真题)人的某条染色体上A、B、C三个基因紧密排列,不发生互换。这三个基因各有上百个等位基因(例如:A1An均为A的等位基因)。父母及孩子的基因组成如下表。下列叙述正确的是()父亲母亲儿子女儿基因组成A23A25B7B35C2C4A3A24B8B44C5C9A24A25B7B8C4C5A3A
7、23B35B44C2C9A基因A、B、C的遗传方式是伴X染色体遗传B母亲的其中一条染色体上基因组成是A3B44C9C基因A与基因B的遗传符合基因的自由组合定律D若此夫妻第3个孩子的A基因组成为A23A24,则其C基因组成为C4C5典例03(2223全国高考真题)某种观赏植物的花色有红色和白色两种。花色主要是由花瓣中所含色素种类决定的,红色色素是由白色底物经两步连续的酶促反应形成的,第1步由酶1催化,第2步由酶2催化,其中酶1的合成由A基因控制,酶2的合成由B基因控制。现有甲、乙两个不同的白花纯合子,某研究小组分别取甲、乙的花瓣在缓冲液中研磨,得到了甲、乙花瓣的细胞研磨液,并用这些研磨液进行不同
8、的实验。实验一:探究白花性状是由A或B基因单独突变还是共同突变引起的取甲、乙的细胞研磨液在室温下静置后发现均无颜色变化。在室温下将两种细胞研磨液充分混合,混合液变成红色。将两种细胞研磨液先加热煮沸,冷却后再混合,混合液颜色无变化。实验二:确定甲和乙植株的基因型将甲的细胞研磨液煮沸,冷却后与乙的细胞研磨液混合,发现混合液变成了红色。回答下列问题。(1)酶在细胞代谢中发挥重要作用,与无机催化剂相比,酶所具有的特性是 (答出3点即可);煮沸会使细胞研磨液中的酶失去催化作用,其原因是高温破坏了酶的 。(2)实验一中,两种细胞研磨液混合后变成了红色,推测可能的原因是 。(3)根据实验二的结果可以推断甲的
9、基因型是 ,乙的基因型是 ;若只将乙的细胞研磨液煮沸,冷却后与甲的细胞研磨液混合,则混合液呈现的颜色是 。典例04(2223全国高考真题)乙烯是植物果实成熟所需的激素,阻断乙烯的合成可使果实不能正常成熟,这一特点可以用于解决果实不耐储存的问题,以达到增加经济效益的目的。现有某种植物的3个纯合子(甲、乙、丙),其中甲和乙表现为果实不能正常成熟(不成熟),丙表现为果实能正常成熟(成熟),用这3个纯合子进行杂交实验,F1自交得F2,结果见下表。实验杂交组合F1表现型F2表现型及分离比甲丙不成熟不成熟:成熟=3:1乙丙成熟成熟:不成熟=3:1甲乙不成熟不成熟:成熟=13:3回答下列问题。(1)利用物理
10、、化学等因素处理生物,可以使生物发生基因突变,从而获得新的品种。通常,基因突变是指 。(2)从实验和的结果可知,甲和乙的基因型不同,判断的依据是 。(3)已知丙的基因型为aaBB,且B基因控制合成的酶能够催化乙烯的合成,则甲、乙的基因型分别是 ;实验中,F2成熟个体的基因型是 ,F2不成熟个体中纯合子所占的比例为 。基因的分离定律和自由组合定律一、基因分离定律和自由组合定律的关系及相关比例二、一对等位基因遗传的性状分离比(以A、a为例)类型性状分离比完全显性AaAa3A_1aa不完全显性AaAa1AA2Aa1aa显性纯合致死AaAa2Aa1aa隐性纯合致死AaAa全为显性显性花粉致死AaAa1
11、Aa1aa;XAXaXAY1(XAY)1(XaY)隐性花粉致死AaAa全为显性;XAXaXaY1(XAY)1(XaY)三、两对等位基因相关的遗传现象1自由组合正常(以A、a和B、b两对基因为例)【易错归纳】n对等位基因控制的性状遗传若自交后代出现(31)n的性状分离比(或其变式),或测交后代出现(11)n的性状分离比(或其变式),则说明这n对等位基因控制的性状遗传遵循自由组合定律,反之也成立。若杂交结果表型出现(3/4)n,则n对等位基因位于n对同源染色体上。 2基因完全连锁遗传现象连锁类型基因A和B连锁,基因a和b连锁基因A和b连锁,基因a和B连锁图解配子ABab11AbaB11自交后代基因
12、型1AABB、2AaBb、1aabb1AAbb、2AaBb、1aaBB表型性状分离比为31性状分离比为121【易错归纳】AaBbaabb且基因连锁遗传时,若后代性状分离比出现“多多少少”则为连锁互换,“少少”为重组类型;若性状分离比为11,则为完全连锁。1. 遗传性质的判定除判定显、隐性外,还需判定基因所属的染色体,进而明确遗传性质。依据基因在染色体上的位置,命题可涉及基因的分离定律、自由组合定律和连锁互换定律。连锁互换定律是这些年的命题热点,通过分析重组类型和亲本类型的配子推测基因在染色体上的相对位置。此类试题难度较大,能较好的考查考生发现问题、解决问题的能力。2. 基于生化途径考察基因互作
13、也是高考命题的热点。如对基因互补原理、基因上位效应等有较多的考查。2023年的命题对基于基因甲基化和去甲基化的表观遗传也有所涉猎,需引起注意。3. 基因互作是此部分的考查重点。在发现新突变性状后,人们需要通过杂交或自交确定突变的显隐性,通过互补杂交确定突变位点的性质,因此,基因互补原理的应用成为考查的热点。除此之外,基因互作常通过生化途径来考察,比如通过对花中色素生成途径的分析考查基因互作。基因互作有多种,包括基因的上位作用、累加作用、抑制作用及重叠作用。基因互作的性质可通过杂合子自交或测交后代的比例进行分析确定。子代会出现9:3:3:1、1:1:1:1的变式,这也是高考命题的热点。考点二 伴
14、性遗传和人类遗传病命题点一 伴性遗传典例01(2223山东高考真题,不定项)某二倍体动物的性染色体仅有X染色体,其性别有3种,由X染色体条数及常染色体基因T、TR、TD决定。只要含有TD基因就表现为雌性,只要基因型为TRTR就表现为雄性。TT和TTR个体中,仅有1条X染色体的为雄性,有2条X染色体的既不称为雄性也不称为雌性,而称为雌雄同体。已知无X染色体的胚胎致死,雌雄同体可异体受精也可自体受精。不考虑突变,下列推断正确的是( )A3种性别均有的群体自由交配,F1的基因型最多有6种可能B两个基因型相同的个体杂交,F1中一定没有雌性个体C多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配,F1中雌性与
15、雄性占比相等D雌雄同体的杂合子自体受精获得F1,F1自体受精获得到的F2中雄性占比为1/6典例02(2122下浙江高考真题)图为甲乙两种单基因遗传病的遗传家系图,甲病由等位基因A/a控制,乙病由等位基因本B/b控制,其中一种病为伴性遗传,5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是()A人群中乙病患者男性多于女性B1的体细胞中基因A最多时为4个C6带有来自2的甲病致病基因的概率为1/6D若1与正常男性婚配,理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208典例03(2122山东高考真题)果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状,受1对等位基因控制,要确定该
16、性状的遗传方式,需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交,根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图,如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。(1)据图分析,关于果蝇无眼性状的遗传方式,可以排除的是 。若控制该性状的基因位于X染色体上,-1与-2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是 。(2)用-1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代,根据杂交结果 (填“能”或“不能”)确定果蝇正常眼性状的显隐性,理由是 。(3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验,确定无眼性状的遗传方式。(要求:只杂交一次;仅根据子代表型预期结果;不根据子代性状的比例预
17、期结果)实验思路: ;预期结果并得出结论: 。(4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由于控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致,且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时,只以-3为材料,用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列,电泳检测PCR产物,通过电泳结果 (填“能”或“不能”)确定无眼性状的遗传方式,理由是 。命题点二 人类遗传病典例01(2122广东高考真题)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇,生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的
18、发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是()A女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B若父母生育第三孩,此孩携带该致病基因的概率是3/4C女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视典例02(2223上浙江高考真题)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是()A染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降B青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留C图示表明,早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因D图示表明,显性遗传病在幼年期高发,隐性遗传病在成年期高发典例03(2223山东高考真题)单个精子的DNA提取
19、技术可解决人类遗传学研究中因家系规模小而难以收集足够数据的问题。为研究4对等位基因在染色体上的相对位置关系,以某志愿者的若干精子为材料,用以上4对等位基因的引物,以单个精子的DNA为模板进行PCR后,检测产物中的相关基因,检测结果如表所示。已知表中该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同;本研究中不存在致死现象,所有个体的染色体均正常,各种配子活力相同。等位基因AaBbDdEe单个精子编号1+2+3+4+5+ 6+ +7+8+9+10+11+12+注“+”表示有;空白表示无(1)表中等位基因A、a和B、b的遗传 (填“遵循”或“不遵循”)自由组合
20、定律,依据是 。据表分析, (填“能”或“不能”)排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区段上。(2)已知人类个体中,同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例。某遗传病受等位基因B、b和D、d控制,且只要有1个显性基因就不患该病。该志愿者与某女性婚配,预期生一个正常孩子的概率为17/18,据此画出该女性的这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图: 。(注:用“”形式表示,其中横线表示染色体,圆点表示基因在染色体上的位置)。(3)本研究中,另有一个精子的检测结果是:基因A、a,B、b和D、d都能检测到。已知在该精子形成过程中,未发生非姐妹染色单体互换和染色
21、体结构变异。从配子形成过程分析,导致该精子中同时含有上述6个基因的原因是 。(4)据表推断,该志愿者的基因e位于 染色体上。现有男、女志愿者的精子和卵细胞各一个可供选用,请用本研究的实验方法及基因E和e的引物,设计实验探究你的推断。应选用的配子为: ;实验过程:略;预期结果及结论: 。伴性遗传和人类遗传病一、分析性染色体不同区段遗传规律(如图)1X、Y染色体的来源及传递规律男性(XY)X来自母亲,Y来自父亲。X只能传给女儿,Y则传给儿子女性(XX)其中一条X来自母亲,另一条X来自父亲。向下一代传递时,任何一条X既可传给女儿,又可传给儿子2.基因仅在X染色体上的遗传特点3X、Y染色体同源区段上基
22、因的遗传特点(基因用A、a表示)(1)涉及同源区段的基因型:女性为XAXA、XAXa、XaXa,男性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。(2)遗传性状与性别的关系如图二、遗传系谱图的判断1判断是否是伴Y染色体遗传(如图)若系谱图中的患者全为男性,并且患者的父亲和儿子全为患者,则多为伴Y染色体遗传;若患者男女均有,则不是伴Y染色体遗传。2判断是显性遗传还是隐性遗传(如图)3判断致病基因的遗传方式(1)若已确定是显性遗传病(如图)(2)若已确定是隐性遗传病(如图)注:若父亲不携带致病基因,而子代患病,则一定为伴X染色体隐性遗传。4不能确定的类型,则判断“可能性”若为隐性遗传若患者无性别差异,
23、最可能为常染色体隐性遗传。若患者男多于女,最可能为伴X染色体隐性遗传若为显性遗传若患者无性别差异,最可能为常染色体显性遗传。若患者女多于男,最可能为伴X染色体显性遗传三、明确遗传病中的5个“不一定”1携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者,不患色盲。2不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。3先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。4家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家庭中多个成员患夜盲症。5后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。1. 人类遗传
24、病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,可能由显性致病基因引起,也可能由隐性致病基因引起。此类考题的情境多为遗传系谱图,考察内容涉及致病基因显隐性的判断。致病基因所属染色体的判断、患病概率的计算等,主要考查考生的逻辑推理能力和数理计算能力。试题通常逻辑关系复杂、难度大,对考生的能力要求高。遗传学特列及常考实验分析一、致死情况分析(一)一对基因致死遗传问题(二)多对基因致死类 可“先拆分,后组合”【解题思路】关于致死现象的遗传题,可分三步分析典例01(2223海南高考真题)某作物的雄性育性与
25、细胞质基因(P、H)和细胞核基因(D、d)相关。现有该作物的4个纯合品种:(P)dd(雄性不育)、(H)dd(雄性可育)、(H)DD(雄性可育)、(P)DD(雄性可育),科研人员利用上述品种进行杂交实验,成功获得生产上可利用的杂交种。下列有关叙述错误的是()A和杂交,产生的后代雄性不育B自交后代均为雄性可育,且基因型不变C和杂交获得生产上可利用的杂交种,其自交后代出现性状分离,故需年年制种D和杂交后代作父本,和杂交后代作母本,二者杂交后代雄性可育和不育的比例为31典例02(2122山东高考真题)家蝇Y染色体由于某种影响断成两段,含s基因的小片段移接到常染色体获得XY个体,不含s基因的大片段丢失
26、。含s基因的家蝇发育为雄性,只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死,其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因,灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所示的两亲本杂交获得F1,从F1开始逐代随机交配获得Fn。不考虑交换和其他突变,关于F1至Fn,下列说法错误的是()A所有个体均可由体色判断性别B各代均无基因型为MM的个体C雄性个体中XY所占比例逐代降低D雌性个体所占比例逐代降低二、基因互作类:9331的变式(总和等于16)【解题思路】9331变式题解题步骤典例01(2122山东高考真题)某两性花二倍体植物的花色由3对等位基因控制,其中基因A控制紫色,a无控制色素合成的功能。基因B控制红色,b
27、控制蓝色。基因I不影响上述2对基因的功能,但i纯合的个体为白色花。所有基因型的植株都能正常生长和繁殖,基因型为A_B_I_和A_bbI_的个体分别表现紫红色花和靛蓝色花。现有该植物的3个不同纯种品系甲、乙、丙,它们的花色分别为靛蓝色、白色和红色。不考虑突变,根据表中杂交结果,下列推断正确的是()杂交组合F1表型F2表型及比例甲乙紫红色紫红色靛蓝色白色=934乙丙紫红色紫红色红色白色=934A让只含隐性基因的植株与F2测交,可确定F2中各植株控制花色性状的基因型B让表中所有F2的紫红色植株都自交一代,白花植株在全体子代中的比例为1/6C若某植株自交子代中白花植株占比为1/4,则该植株可能的基因型
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