2012高三生物一轮复习课件《课堂新坐标》苏教版：必修二第四章第五节关注人类遗传病.ppt

1、第五节 关注人类遗传病分类含义举例多基因由_控制的人类遗传病腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等单基因遗传病由_控制的遗传病显性致病基因引起的，如_、_；隐性致病基因引起的，如_一、人类基因遗传病多对基因一对等位基因软骨发育不全抗维生素D佝偻病苯丙酮尿症分类含义举例常染色体遗传病由_引起的疾病_(21三体综合征)性染色体遗传病由_引起的疾病_、先天性睾丸发育不全综合征常染色体异常先天智力障碍性染色体异常性腺发育不全综合征二、人类染色体遗传病你知道21三体综合征第21号染色体发生异常的时期吗？【提示】可能发生在减后期，也可能发生在减后期。三、苯丙氨酸耐量试验1试验事实：苯丙酮尿症是一种由

2、_引起的_遗传病。携带者虽表现正常，但该隐性致病基因引起的效应在一定程度上会有所表现。2试验方法：让被检测者口服苯丙氨酸溶液，4 h后测定该人_的含量。3试验结果隐性致病基因单基因血浆中苯丙氨酸苯丙酮尿症正常人4试验用途：可用于检测_致病基因携带者。四、遗传病的监测和预防1目的：降低_的出生率，提高民族健康素质。2措施(1)禁止_。(2)_、临床诊断、实验室诊断。苯丙酮尿症遗传病患儿近亲结婚遗传咨询只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律；先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症。1如图为

3、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是()A新出生婴儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传病B各种遗传病在青春期的患病率很低C成人很少新发染色体病，但成人的单基因遗传病比青春期发病率高，而多基因遗传病发病率低D各种遗传病在人体不同发育阶段发病风险存在差异【解析】从图中不难看出成人的单基因遗传病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。【答案】C1.原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2调查流程2(2011泰兴模拟)先天性聋哑是一种人类的遗传病。为研究其发病率和

4、遗传方式，正确的方法是()确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现在患者家系中调查研究遗传方式在人群中随机抽样调查研究遗传方式在人群中随机抽样调查并计算发病率在患者家系中调查并计算发病率汇总结果，统计分析ABCD【解析】调查研究遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查；调查并计算遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查。调查之前，首先要确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。【答案】D1.遗传病的监测、预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。分析遗

5、传病的传递方式。推算出后代的再发风险率。向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。(4)产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(5)优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。原因：每个人都携带几个不同的隐性致病基因，随机婚配的情况下，夫妇双方携带相同致病基因的机会很小，所以子代出现隐性纯合子(得病)的概率很小。近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增。2基因诊断也称DNA诊断或基因探针技术。即在DNA分子水平上分析检测

6、某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。用放射性同位素(如32P)、荧光分子等标记的单链DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本上的遗传信息，达到检测疾病的目的。基因诊断具有许多优点：它是目前最先进的诊断技术，使诊断的准确性几乎达到了极限；它可以在人体发病之前诊断，即出现症状前诊断；材料简单：它只需一滴血、一根毛发便可以清楚地看到患者可能得何病或治疗效果如何。最近，国家计划生育委员会正在开展一项名为“新生儿出生缺陷干预”的工程。其中一个重要的层次就是对胎儿进行基因诊断或所谓的产前诊断，能够真正使新生儿的出生缺陷发生率降低。3基因治疗是利用基因转移或基因调控的手段，将正常基因转入疾病

7、患者机体细胞内，取代致病的突变基因，表达所缺乏的基因产物。或者是通过基因调控的手段，有目的地抑制异常基因表达或重新开启已关闭的基因，达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。遗传咨询只是对后代患某种遗传病的概率进行推测，并不能进行治疗。实验室诊断可对胎儿的多种疾病作出判断，包括非遗传因素引起的先天性疾病。由于遗传病是由遗传物质的改变而引起的，若想早发现，早治疗，传统的医疗手段是难以达到的。目前，国际上最先进的方法是进行基因诊疗。3下列哪种人不需要进行遗传咨询()A孕妇孕期接受过放射照射B家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年C35岁以上的高龄孕妇D孕妇婚前得过甲型肝炎病【解析】遗传

8、咨询是医生对咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断，然后向咨询对象提出防治对策和建议，不包括是否得过传染病的情形。【答案】D(2010广东理综)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答：(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？他们的孩子患色盲的可能性是多大

9、？(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测_条染色体的碱基序列。【答案】(1)如下图所示：(2)母亲 减数(3)不会 1/4(2)24(1)若不考虑色盲，分析导致上述男孩患克氏综合征的原因。【提示】可能是父亲在生殖细胞形成时发生异常(有可能是减后XY不分离进入配子)；也有可能是母亲在生殖细胞形成时发生异常(有可能是减后XX不分离进入配子，也有可能是减后X的两条单体分开后移向其中一极造成)。(2)若测定水稻的基因组至少应测多少条染色体的碱基序列(水稻为二倍体，含24条染色体)?【提示】12条(2010上海高考)下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分

10、别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是()A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病选项分析判断A项由图中看出：在相同的条件下，同卵双胞胎比异卵双胞胎更容易同时发病，故A项正确B项同卵双胞胎的遗传物质相同，但从图中看出，患同一种病的概率为75%，说明还有25%的因素受非遗传因素影响，故B项正确【解析】此题考查遗传病调查的应用，具体分析如下：C项由图中看出，异卵双胞胎中一方患病时，另一方患病的可能性为12.5%，故C项正确D项由图中看出，同卵双胞

11、胎中一方患病时，另一方也可能患病，可能性为75%，故D项错误【答案】D解答该题要注意认真审题，如患病可能患病。课题20 调查类实验步骤的设计1调查类实验的概述为了调查一定环境中某个事件的发生率或某种生物的分布或某个因素的影响而展开调查的一类活动。2调查类实验的一般步骤确定调查内容，了解相关要求确定调查方法选取调查对象确定调查范围制定记录表格实施调查研究(避免随机性，获得足够的调查数据)进行结果分析(汇总、统计数据，根据数据得出结论)撰写调查报告3归纳总结(1)常用的调查方法：询问法、问卷调查法、取样调查法(样方法、标志重捕法、取样器取样法)、野外观察法、社会调查法、实验法等。如调查人类红绿色盲

12、的发病率用询问法或问卷调查法；调查土壤中螨虫的种群密度用取样器取样法。(2)选取的调查对象和范围一定要科学合理。如：调查人类红绿色盲的发病率，应在广大人群中随机抽样调查人类红绿色盲患者人数，而不是在患者家系中调查。调查人类红绿色盲的遗传方式应在患者家系中展开调查。青少年型糖尿病，因属于多基因遗传病，遗传特点和方式复杂，难于操作计算，不适宜作为调查对象。艾滋病不是遗传病，也不适宜作为调查对象。特别注意的是要保证调查群体足够大，以便获得较多的数据，并经统计学分析得出科学的结论。统计的数量越大，越接近理论值。(3)根据调查目的科学制定记录表格。应显示男女性别，利于确认患病率的分布情况；应设置正常与患

13、者栏目。确认遗传方式时，应显示直系血亲(父母、祖父母、外祖父母、子女或孙子女等)记录框。如调查人类红绿色盲发病率的表格中，应该分别列出男患者人数、女患者人数、男人总数、女人总数、男性发病率、女性发病率。因为此病是伴性遗传病，男女性发病率不同。某中学生物兴趣小组关于“调查人群中某项性状的遗传”的课题方案如下。(1)调查流程确定调查的性状、目的和要求：下列_项不能作为调查性状，原因是_。A能否卷舌 B发际形状C体重D血型制订调查计划：小组选择发际形状后，将下表发到同学手中填写。家庭成员发际形状调查表说明：请在上表亲属的相应性状(能够了解到的)的空格中打上“”。请指出本表的不足之处，并完善。_。实施

14、调查活动：同学根据自己家庭情况如实填写。_，得出结论，撰写调查报告。(2)结果分析在家庭调查中可依据_和调查数据判断显隐性。调查结论如与权威数字相差很大，试分析可能的原因是_。【解析】遗传病的调查一般先确定调查目的、性状等；再制订科学的调查计划，调查人群基数要大，要随机、真实，数据统计表要合乎要求；调查结束后要统计数据，得出结论。【答案】(1)C该性状受环境因素影响较大“自己”一栏，应要求填写性别整理、分析统计结果(2)性状分离现象1(2010长春调研)一对色盲的夫妇，生育了一个XXY的色盲男孩，下列哪项不可能是致病来源()A精子形成过程中，减数第一次分裂同源染色体未分离B精子形成过程中，减数

15、第二次分裂相同染色体未分开C卵细胞形成过程中，减数第一次分裂同源染色体未分离D卵细胞形成过程中，减数第二次分裂相同染色体未分开【解析】色盲为X染色体上的隐性遗传病，此男孩为色盲，且性染色体组成为XXY，说明其两个X染色体都携带色盲基因，而他母亲的基因型为XbXb，所以这男孩的两个X染色体有可能都来自他母亲，这是卵细胞形成过程中减数分裂异常造成的。精子形成过程中减数第一次分裂同源染色体未分离，产生XbY的异常精子，与Xb的卵细胞结合，产生XbXbY的色盲男孩。【答案】B2幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是()A用来确定胎儿是否患有猫叫综合征B用酪氨酸

16、酶能对白化病进行基因诊断C遗传咨询是预防遗传病发生的主要方法之一D禁止近亲结婚主要是为了减少隐性遗传病的发生【解析】猫叫综合征是染色体结构变异引起的遗传病，用基因诊断不能检测，通过羊水细胞染色体检查即可确定；酪氨酸酶不能对白化病进行基因诊断；预防遗传病最主要的方法是禁止近亲结婚，并非遗传咨询。【答案】D321三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是()适龄生育 基因诊断 染色体分析 B超检查ABCD【解析】根据图中曲线可以看出，随着母亲年龄的增长，患儿发病率提高，因此要适龄生育。产前诊断进行染色体分析可有效提前对该病作出诊断。【答案】A4青少年型糖尿病和21三

17、体综合征分别属于()A单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B多基因遗传病和染色体遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显性遗传病【解析】青少年型糖尿病属于多基因遗传病，21三体综合征是因21号染色体多了一条，故属于染色体遗传病。【答案】B5(2011南通检测)下图表示人类某遗传病的系谱图，如果母亲是杂合子，则该病可能是()A常染色体显性BX染色体显性C常染色体或X染色体隐性D患病儿子为杂合子【解析】据图可知：已知母亲为杂合子，可确定该病为隐性遗传病，假设常染色体隐性或X染色体隐性均成立；患病儿子必为隐性纯合子。【答案】C6已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病

18、基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。(1)调查步骤确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；设计记录表格及调查要点如下：双亲性状调查的家庭个数子女总数子女患病人数男女双亲正常总计分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；汇总总结，统计分析结果。(2)回答问题请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是_遗传病。若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病。若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_遗传病。若只有男性患病，可能是_遗传病。【解析】双亲性状的组合方式共有4种，根据表格特点分析最后一行应填写各数据的统计。常染色体遗传病男女患病率相当，但显性发病率高于隐性；伴X染色体遗传病男女患病率不等，显性时女多于男，隐性时男多于女；伴Y染色体遗传病患者只有男性。解题时应根据各遗传病的特点进行分析。双亲性状调查的家庭个数子女总数子女患病人数男女双亲正常母患病父正常父患病母正常双亲都患病总计【答案】(2)如下表：常染色体隐性 伴X染色体显性 伴Y染色体