新生儿疾病筛查.pdf

1、新生儿疾病筛查赖亚辉每个家庭都希望自己家的孩子健康、快乐地成长，然而有些潜在疾病就会打破父母的这种期盼。外表看似正常健康的婴儿，身体内却隐藏着遗传性或者先天性的缺陷性病症，一旦延误治疗就会给孩子造成一辈子的痛苦和遗憾。那么要如何预防这种状况发生呢？那就是宝宝出生后做新生儿疾病筛查，此筛查犹如宝宝的第一道健康“安检”。新生儿疾病筛查的由来新生儿疾病筛查的由来，还要从 1961 年说起，当时美国学者发明了一种细菌抑制方法，可以对新生儿实施苯丙酮尿症筛查，自此以来，世界各国也陆续建立了新生儿疾病筛查体系，有的国家都已经把新生儿疾病筛查纳入到国家卫生法中，甚至有的国家利用行政手段实施新生儿疾病筛查，大

2、大提升了此筛查的覆盖率。新生儿疾病筛查的项目在每个国家是不一样的。在我国，筛查最广泛的有两项，分别是先天性甲状腺功能减低症（简称 CH）和苯丙酮尿症（简称 PKU）。除此之外，根据我国各病症的分布特点，有些省份还增加了筛查项目，例如葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症（简称 G6PD）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。纳入新生儿疾病筛查范围内的这些疾病早期都没有明显的症状或者没有症状，随着疾病的发展，宝宝的智力和身体会出现发育异常现象。对于这些疾病只要早发现早治疗，是可以让宝宝康复的，进而融入正常孩子的学习和生活中。新生儿疾病筛查的项目宝宝降生后及时做新生儿疾病筛查，能预防宝宝智力障碍。那么新生儿疾病筛

3、查都有哪些项目呢？1.先天性甲状腺功能减退症（简称 CH）。CH 是一种内分泌性疾病，在儿童时期比较常见，会导致儿童出现不可逆的智力伤害。儿童在患病早期没有明显的表现，但会表现出腹胀、肌张力低下、黄疸消退延迟以及便秘等现象，随着病情的发展，到了晚期宝宝会出现运动发育障碍、身材矮小以及智力低下等现象。专家认为，此疾病若能早发现、早医治、早干预，是可以保持宝宝智力正常的。2.苯丙酮尿症（简称 PKU）。PKU 属于氨基酸代谢类病症，也是一种常染色体隐性遗传病症。患病早期宝宝不会出现异常症状，发病数月后，会出现湿疹、惊厥发作、头发变黄、皮肤抓痕等现象，且宝宝小便还会伴有霉臭味或者鼠气味等特殊味道，与

4、此同时还有可能出现智力发育障碍，其中语言障碍比较明显。早发觉早治疗，能预防上述症状发生，也不会影响宝宝的智力。3.先天性肾上腺皮质增生症（简称 CAH）。此疾病是一种常染色体隐性遗传病，是因合成皮质激素过程中缺乏所需酶所导致的。CAH 疾病类型不同所表现出的临床症状也各异，典型的 CAH 疾病包含单纯男性化和失盐型。其中失盐型CAH 属于最危重的一种类型，发生此类型的疾病时，患儿会出现高血钾、失盐、低血钠以及循环衰竭等症状，这些症状会在宝宝出生后数周出现，会危及宝宝的生命。大部分患儿进行新生儿疾病筛查确诊后，通过及时给予治疗和干预，能避免心理障碍、发育障碍等问题。4.葡萄糖-6 磷酸脫氢酶缺陷

5、症（G-6-PD）。此病症属于显性遗传疾病，会因进食蚕豆、感染等诱因发病，同时服用退热止痛药、抗疟药以及磺胺类药物时也会让此病发作，发病时会出现高胆红素血症、急性溶血性贫血等症状，若不及时治疗，会增加患儿的死亡率。此病地理分布呈现南高北低趋势，在我国云南、贵州、四川和两广地区比较多见。此遗传病没有特殊的治疗措施，对症治疗即可。早发觉、早确诊此遗传病，能有效避开此病的诱因，进而预防此病发作。新生儿疾病筛查的过程1.采血部位。在新生宝宝的足跟内外侧采血。2.筛查时间。在宝宝出生 72 小时之后进行采血，具体原因有：在宝宝出生72 小时之后，并进食 6 次之后实施采血检查，因为在没有哺乳，宝宝体内没

6、有蛋白负荷的情况下采血实施检查，容易出现假阴性。在宝宝出生 72 小时之后实施采血检查，能降低检查结果假阳性的可能性，还能和生理性促甲状腺素增长期错开，避免其引起假阴性。对于提前转院、出院无法在 72 小时之后采血检查的宝宝，应由接产单位跟踪采血检查，提升新生儿疾病检查的覆盖率。注意采血检查应在宝宝出生后的 1 个月之内，采血之后要使用仪器或者试剂实施检测，以判断宝宝的身体状况。新生儿疾病筛查能够有效判断宝宝是否患有遗传病，以做到在发病之前给予治疗，降低宝宝出现智力障碍等风险。但是低体重儿、喂奶延迟、早产儿、标本污染、双胞胎等因素会干扰筛查结果。因此，家长一旦接到医院的复查通知，就要带着宝宝及时去医院复查，做好宝宝第一道健康“安检”，以便准确知晓宝宝是否存在遗传疾病。（作者单位：四川省遂宁市中心医院）